Mutations associated with copy number variation in neurological disorders

与神经系统疾病拷贝数变异相关的突变

• 批准号: 21200041
• 负责人: IKEUCHI Takeshi
• 金额: $ 19.14万
• 依托单位: Niigata University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research on Innovative Areas (Research a proposed research project)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21200041/
• 关键词: 神経疾患; 遺伝子コピー数; アルツハイマー病; 遺伝性神経疾患; 遺伝子同定; ゲノムワイド解析; 候補遺伝子アプローチ; 遺伝性精神疾患

It has been demonstrated that a number of regions in human genome shows copy number variation. Some of them are apparently associated with disease conditions. In this study, we performed genome-wide survey to detect CNVs associated with disease condition using samples from familial cases with neurological disorders with unknown etiology. This analysis revealed that there are several regions with CNV in normal controls. In addition, we also found apparently pathogenic CNV in familial case with dementia.

研究表明，人类基因组中的许多区域存在拷贝数变异.其中一些显然与疾病有关。在这项研究中，我们进行了全基因组调查，以检测与疾病状况相关的CNV，使用来自病因不明的神经系统疾病家族性病例的样本。结果表明，正常人CNV存在多个区域。此外，我们还发现在痴呆家族性病例中存在明显的致病性CNV。

项目成果

α-Synuclein as CSF and Blood Biomarker of Dementia with Lewy Bodies

α-突触核蛋白作为路易体痴呆症的脑脊液和血液生物标志物

• 发表时间: 2012
• 期刊: International Journal of Alzheimer's Disease
• 作者: Kasuga K;Nishizawa M;Ikeuchi T
• 通讯作者: Ikeuchi T

Extensive aggregation of α-synuclein and tau in juvenile-onset neuroaxonal dystrophy: an autopsied individual with a novel mutation in the PLA2G6 gene-splicing site

青少年发病的神经轴索营养不良症中 α-突触核蛋白和 tau 蛋白的广泛聚集：尸检个体的 PLA2G6 基因剪接位点出现新突变

• 期刊: Acta Neuropathologica Communication
• 作者: Riku Y;Ikeuchi T;Yoshino H;Mimuro M;Mano K;Goto Y;Hattori N;Sobue G;Yoshida M
• 通讯作者: Yoshida M

Late Breaking Symposium「新たな若年性認知症:神経軸索ジストロフィーを伴う遺伝性白質脳症(HDLS).HDLSの分子病態と白質を主病変とする他疾患との異常

最新消息研讨会“一种新的早发性痴呆：遗传性白质脑病伴神经轴突营养不良 (HDLS)。HDLS 的分子病理学和主要涉及白质的其他疾病的异常

• 发表时间: 2012
• 作者: S.Uno;et.al.;Hashimoto T;尾上順;池内 健
• 通讯作者: 池内 健

Kuwano R. SORL1 is genetically associated with late-onset al.zheimer's disease in Japanese, Koreans and Caucasian

Kuwano R. SORL1 与日本人、韩国人和白种人的迟发性阿尔茨海默氏病存在遗传相关性

• 期刊: PLOS One
• 影响因子: 3.7
• 作者: Miyashita A;Koike A;Jun G;(13名略);Ikeuchi T;(42名略)
• 通讯作者: (42名略)

アルツハイマー病患者・髄液中では可溶型LR11が増加する

阿尔茨海默病患者脑脊液中可溶性LR11增加

• 发表时间: 2010
• 作者: 池内健;他
• 通讯作者: 他