Molecular basis for the complex neurocristopathy PCWH and mechanisms underlying SOX10 allelic affinity

复杂神经嵴病 PCWH 的分子基础和 SOX10 等位基因亲和力的机制

• 批准号: 21390103
• 负责人: INOUE Ken
• 金额: $ 11.98万
• 依托单位: National Center of Neurology and Psychiatry
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21390103/
• 关键词: 分子遺伝学; BACトランスジェニックマウス; 神経科学; 脳神経疾患; 遺伝学; 発生・分化

SOX10 mutations cause either Waardenburg-Hirshcsprung disease(WS4) or Peripheral demyelinating neuropathy, Central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirshcsprung disease(PCWH). We have been studying the molecular mechanisms underlying allelic affinity observed in SOX10 mutations by in vitro analyses. In this proposal, we sought to determine the cellular pathology of PCWH using BAC transgenic mice and to clarify the molecular basis for the allelic affinity in vivo.

SOX 10突变导致Waardenburg-Hirshcsprung病（WS 4）或外周脱髓鞘神经病、中枢性髓鞘异常脑白质营养不良、Waardenburg综合征和Hirshcsprung病（PCWH）。我们一直在研究通过体外分析在SOX 10突变中观察到的等位基因亲和力的分子机制。在这个建议中，我们试图确定细胞病理学PCWH使用BAC转基因小鼠，并澄清在体内的等位基因亲和力的分子基础。

项目成果

Low copy repeatとゲノム病

低拷贝重复和基因组疾病

• 发表时间: 2010
• 期刊: 日本臨床
• 作者: Ng SB;Bigham AW;Buckingham KJ;Hannibal MC;McMillin MJ;Gildersleeve HI;Beck AE;Tabor HK;Cooper GM;Mefford HC;Lee C;Turner EH;Smith JD;Rieder MJ;Yoshiura K;Matsumoto N;Ohta T;Niikawa N;Nickerson DA;Bamshad MJ;Shendure J;井上健
• 通讯作者: 井上健

Disrupted SOX10 Regulation of GJC2 Transcription Causes Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease

• DOI: 10.1002/ana.22022
• 发表时间: 2010-08-01
• 期刊: ANNALS OF NEUROLOGY
• 影响因子: 11.2
• 作者: Osaka, Hitoshi;Hamanoue, Haruka;Inoue, Ken
• 通讯作者: Inoue, Ken

Bacterial Artificial Chromosome-Based Experimental Strategies in the Field of Developmental Neuroscience. In : Bacterial Artificial Chromosomes Edited by P Chatterjee

发育神经科学领域基于细菌人工染色体的实验策略。

• 发表时间: 2011
• 作者: Y Terakawa;YU. Inoue;J Asami;T Inoue
• 通讯作者: T Inoue

トランスジェニック非ヒト動物

转基因非人类动物

• 发表时间: 2022

Sox10 BAC transgenic mouse modeling a complex neurocristopathy, PCWH

Sox10 BAC 转基因小鼠模拟复杂的神经嵴病 (PCWH)

• 发表时间: 2010
• 作者: K. Inoue;N. Aoyagi-Inoue;Y. Itoh;Y. Inoue Y. Matsuda;M. Inagaki;T. Inoue;Y. Goto;S. Kohsaka;C. Akazawa
• 通讯作者: C. Akazawa