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Genetic studies for the drug-induced interstitial lung disease and the acute exacerbation of idiopathic pulmonary fibrosis

药物引起的间质性肺疾病和特发性肺纤维化急性加重的遗传学研究

基本信息

批准号：
21390258
负责人：
HAGIWARA Koichi
金额：
$ 11.15万
依托单位：
Saitama Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2009
资助国家：
日本
起止时间：
2009 至 2011
项目状态：
已结题

项目摘要

The aim of the current study is to identify the genetic factor(s) involved in the drug-induced interstitial lung disease and the acute exacerbation of idiopathic pulmonary fibrosis.Using the exome sequencing analysis performed on DNA from 18 patient with gefitinib-induced interstitial lung disease, we have identified 2 genes that bear alterations that are specific to Japanese. These 2 genes are located in the signal transduction pathway of tyrosine kinases, and may be responsible to the etiology of the disease. We are currently performing the functional analyses of these genetic alterations.

本研究的目的是确定与药物诱导的间质性肺病和特发性肺纤维化急性加重有关的遗传因素，通过对18例吉非替尼诱导的间质性肺病患者的DNA进行外显子组测序分析，我们确定了2个日本人特有的基因改变。这两个基因位于酪氨酸激酶的信号转导通路中，可能与该病的病因有关。我们目前正在对这些基因改变进行功能分析。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子Optineurinの同定

Optineurin 的鉴定，该基因负责肌萎缩侧索硬化症

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
0
作者：
丸山博文;ら
通讯作者：
ら

SNP解析によりSLC34A2の欠失を証明しえた肺胞微石症の1例

SNP分析证实SLC34A2缺失的肺泡微石症一例

DOI：
发表时间：
2009
期刊：
影响因子：
0
作者：
Momen A;Hasegawa Y;et al.(10人10番目);伊藤貞嘉;石原陽介
通讯作者：
石原陽介

Pulmonary Alveolar Microlithiasis., in Molecular Basis of Lung Disease

肺泡微石症，肺部疾病的分子基础

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
Insights from Rare Lung Disorders
影响因子：
0
作者：
Hagiwara;K.;T. Johkoh;and T. Tachibana
通讯作者：
and T. Tachibana

【分子標的薬剤・生物学的製剤と肺障害】薬剤性肺障害日本人の特殊性

【分子靶向药物/生物制品与肺损伤】日本人药物性肺损伤的特殊性

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
成人病と生活習慣病
影响因子：
0
作者：
吾妻安良太;萩原弘一
通讯作者：
萩原弘一

Homozygosity mapping on homozygosity haplotype analysis to detect recessive disease-causing genes from a small number of unrelated, outbred patients.

DOI：
10.1371/journal.pone.0025059
发表时间：
2011
期刊：
PloS one
影响因子：
3.7
作者：
Hagiwara K;Morino H;Shiihara J;Tanaka T;Miyazawa H;Suzuki T;Kohda M;Okazaki Y;Seyama K;Kawakami H
通讯作者：
Kawakami H