Funktionsanalyse von CBFA1, dem Gen für Cleidocraniale Dysplasie, bei Osteoblastendifferenzierung und Skelettentwicklung

锁骨颅骨发育不良基因 CBFA1 在成骨细胞分化和骨骼发育中的功能分析

• 批准号: 5388490
• 负责人: Professor Dr. Stefan Mundlos
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik (CVK)
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Priority Programmes
• 财政年份: 1997
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 1996-12-31 至 2001-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5388490?language=en
• 关键词: Funktionsanalyse; von; CBFA1; dem; Gen

Untersuchungen zur Funktion des osteogenen Transkriptionsfaktors CBFA1, der durch eigene Arbeiten als zentraler Regulator der Osteoblastendifferenzierung identifiziert werden konnte, sollen wesentliche Einblicke in die Vorgänge normaler und pathologischer Skelettentwicklung ermöglichen. Mutationen in CBFA1 sind die Ursache der Skeletterkrankung cleidocraniale Dysplasie (CCD). Durch die Charakterisierung von weiteren Mutationen konnten funktionell wichtige Bereiche des CBFA1-Proteins identifiziert werden. Die molekulare und klinische Analyse eines CCD-Patienten mit Osteoporose zeigt, daß CBFA1 auch in der Knochenhomöostase eine wichtige Rolle spielt. Histologische und Genexpressions-Studien zur Knochenentwicklung bei CBFA1-Mausmutanten decken eine neue Funktion von CBFA1 bei der Knorpeldifferenzierung auf und tragen zum Verständnis der Claviculaentwicklung bei. Transgene Mäuse sollen die Rolle von CBFA1 bei der Chonodrozytendifferenzierung aufklären. Experimentalsysteme zur Identifizierung von CBFA1-Zielgenen wurden etabliert und sollen zur Identifikation neuer knochenspezifischer Gene eingesetzt werden. Retrovirale CBFA1-Expressionsvektoren wurden generiert, die im Hühnchensystem die osteogene Potenz von CBFA1 festlegen sollen. Schließlich dient die Analyse der Fugu rubripes runt-Gene der Identifikation regulatorischer Elemente von CBFA1 sowie der Beleuchtung evolutionärer Aspekte der Knochenentstehung.

根据成骨细胞分化鉴定的成骨细胞分化鉴定中心调节因子CBFA1、骨转移因子CBFA1和成骨细胞分化鉴定中心调节因子CBFA1，Sollen Wesentliche Einblicke in die Vorgänge Normal er和病理学家骨骼发育指数Einblicke in die Vorgänge Normal er和病理学家骨骼发育指数Einblicke。锁骨发育不全(CCD)的CBFA1基因突变。对CBFA1-蛋白质进行了鉴定。[中英文摘要][中英文摘要][晓雨-0920交稿]De Molekulare and klinische分析表明，Cd-Patienten-Patienten MIT骨质疏松症、骨质疏松症和骨质疏松症患者的骨质疏松症发生了变化。组织学和基因表达-研究CBFA1-Mausmuanten Decken eine Neue Funktion von CBFA1 der Knorfferenzierung auf and tragen zum Verständnis der Claviculaentwickung be.转基因生物Mäuse Sollen die Rolle von CBFA1 beder ChonodrozytenDifferenzierung Aufklären.实验系统识别CBFA1-Zielgenen Wurden etabliert and Sollen zur识别Neuer KnowchenSpezifischer基因eingesetzt。追溯CBFA1-Expressionsvektoren Wurden Generiert，die im in Hühnchen system die bone genene Potenz von CBFA1 festlegen Sollen.Fugu rubripe矮小基因识别调节器Elemente von CBFA1 Sowie der Beleuchtung进化分析ASpekte der Knochenentstehung。