Establishment of the new method to identify causal mutations in single-gene hereditary diseases - Applying the haplotype-based case-control studies-

建立识别单基因遗传病因果突变的新方法 - 应用基于单倍型的病例对照研究 -

• 批准号: 22590538
• 负责人: NAKAYAMA Tomohiro
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Nihon University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22590538/
• 关键词: 遺伝子; 変異; 多型; 単一遺伝子疾患; ハプロタイプ; 関連解析; 単一遺伝子疾

The aim of the present study was to perform a case-control study using single nucleotide polymorphisms (SNPs) and haplotypes in order to identify novel mutations in the candidate genes. We enrolled 42 patients with spinocerebellar degeneration, 6 patients with Huntington disease, 3 patients with multiple endocrine neoplasia and 23 patients with Gitelman’s syndrome. The all patients were diagnosed by the genetic testing such as nucleotide sequencing and polymerase chain reaction (PCR). The SNPs for the haplotype-based case-control study have been selected. We are going to get the achievements of the project.

本研究的目的是利用单核苷酸多态性（SNPs）和单倍型进行病例对照研究，以确定候选基因的新突变。我们纳入42例脊髓小脑变性患者、6例亨廷顿病患者、3例多发性内分泌肿瘤患者和23例吉特尔曼综合征患者。所有患者均通过核苷酸测序和聚合酶链反应（PCR）等基因检测进行诊断。为单倍型为基础的病例对照研究选择了snp。我们将得到这个项目的成果。

项目成果

Association of HSD3B1 and HSD3B2 gene polymorphisms with essential hypertension, aldosterone level, and left ventricular structure

• DOI: 10.1530/eje-10-0428
• 发表时间: 2010-10-01
• 期刊: EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY
• 影响因子: 5.8
• 作者: Shimodaira, Masanori;Nakayama, Tomohiro;Matsumoto, Koichi
• 通讯作者: Matsumoto, Koichi

新しい変異が見出されたGitelman症候群の家系(第2報)

发现新突变的Gitelman综合征家族（第二次报告）

• 发表时间: 2012
• 作者: 中山智祥;佐藤直之;常喜信彦;柳田靖子;田中友里;長谷弘記;相馬正義;青井則子
• 通讯作者: 青井則子

臨床検査医学科における遺伝学的検査の体制構築

临床检验科基因检测体系建设

• 发表时间: 2011
• 作者: 中山智祥;佐藤直之;常喜信彦;柳田靖子;田中友里;長谷弘記;相馬正義;青井則子;Hidetoshi Arakawa;中山智祥;中山智祥
• 通讯作者: 中山智祥

細見記念講演臨床検査医学と病態生理学-遺伝カウンセリングおよび遺伝学的検査の取り組み-

细见临床检验医学和病理生理学纪念讲座 - 遗传咨询和基因检测方面的努力 -

• 发表时间: 2011
• 作者: 中山智祥;永沼高廣;佐藤直之;付真彦;相馬正義;青井則子;Hidetoshi Arakawa;中山智祥
• 通讯作者: 中山智祥

Genetic and Pathophysiology of Essential Hypertension (ISBN 978-953-51-0282-3)分担章はPotential Roles of TGF-β1 and EMILIN1 in Essential Hypertension. pp.223-236

原发性高血压的遗传和病理生理学 (ISBN 978-953-51-0282-3) 本章是 TGF-β1 和 EMILIN1 在原发性高血压中的潜在作用，第 223-236 页。

• 发表时间: 2012
• 作者: Shimodaira M;Nakayama T(共著)
• 通讯作者: Nakayama T(共著)