Generierung und Analyse einer Knock-out-Maus für das Holocytochrom c Synthase-Gen (HCCS) und Untersuchungen zur Rolle dieses Gens bei der Infantilen Histiozytären Kardiomyopathie

婴儿心脏肌病(IHK)是X染色体显性遗传的Erkrankung，Die be Mädchen in den ersten Lebensmonten MIT Symptomen der Herzinfulizienz Sowie Herzomomstörungen eherhergeht and Häufig innerhalb der ersten 2 Lebensjahre zum plötzlichen HerztodüHRT。男人死了，他死了，贝俊根失去了它的胚胎字母。他说：“这是一种历史意义上的认识，这是一种新的认识。在生物化学中，线粒体是线粒体的产物。在全细胞色素合成酶(HCCS)基因分析中，发现X-染色体同源异构体区域。Dieses Enzym ist für den Elektronen-Transportlang der线粒体en Atmungskette Esentiell，is es zu einem hervorragenden Kandidatengen für eine URSächliche Beteiligung an der IHK macht.Um genauere Einblicke in die Funktion der Holcytochrom-c Synthase innerhalb der Atmungskette zu Erlangen，soll eine基因敲除-Maus Generiert Wird，in der das hccs-Gen gezielt zerstörwird.他说：“这是一种线粒体内线粒体功能。他说：“我不知道这是怎么回事。”

Die infantile histiozytäre Kardiomyopathie (IHK) ist eine X-chromosomal dominant vererbte Erkrankung, die bei Mädchen in den ersten Lebensmonaten mit Symptomen der Herzinsuffizienz sowie Herzrhythmusstörungen einhergeht und häufig innerhalb der ersten 2 Lebensjahre zum plötzlichen Herztod führt. Man geht davon aus, dass die IHK bei Jungen bereits embryonal letal ist. Histologisch zeigt sich im Herzen eine knotenförmige Anreicherung von großen abgerundet Herzmuskelzellen, die eine deutlich erhöhte Zahl an Mitochondrien beinhalten. In biochemischen Untersuchungen konnte gezeigt werden, dass bei der Erkrankung eine Störung der mitochondrialen Atmungskette vorliegt, was zu einer kompensatorischen Überproduktion von Mitochondrien führt. Durch genetische Analysen verschiedener Patienten konnte auf dem X-Chromosom eine Region isoliert werden, in der das Gen für die Holocytochrom-c Synthase (HCCS) liegt. Dieses Enzym ist für den Elektronen-transport entlang der mitochondrialen Atmungskette essentiell, was es zu einem hervorragenden Kandidatengen für eine ursächliche Beteiligung an der IHK macht. Um genauere Einblicke in die Funktion der Holocytochrom-c Synthase innerhalb der Atmungskette zu erlangen, soll eine Knock-out-Maus generiert werden, in der das HCCS-Gen gezielt zerstört wird. Die Mäuse sollen dann auf kardiale Veränderungen sowie auf die Funktion der mitochondrialen Atmungskette hin untersucht werden. Man erhofft sich auf diese Weise sowohl entscheidende Aufschlüsse über die Entstehung der IHK sowie generell über die Pathogenese von Mitochondriopathien.