Mechanism underlying photoreceptor degeneration in response to vesicular fusion defects

响应囊泡融合缺陷的光感受器变性的机制

• 批准号: 23650173
• 负责人: MASAI Ichiro
• 金额: $ 2.33万
• 依托单位: 沖縄科学技術大学院大学
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23650173/
• 关键词: 神経科学; 脳神経疾患; 視細胞変性; 遺伝疾患; アポトーシス; 小胞輸送; ゼブラフィッシュ; BH3-only蛋白質; 細胞死; β-SNAP; BNip1; BH3蛋白質

There are hereditary photoreceptor degeneration diseases in human. While previous studies suggested a connection between defects in vesicular transport and photoreceptor degeneration, the mechanism behind this link remained elusive. In this study, we investigated the mechanism underlying photoreceptor degeneration using zebrafish and identified BNip1 as a factor that induces cell death in response to vesicular transport defects. This finding uncovers a novel mechanism of photoreceptor degeneration and may advance our understanding of pathological process of human genetic retinal disease.

人类存在遗传性感光细胞变性疾病。虽然先前的研究表明囊泡运输缺陷与感光细胞变性之间存在联系，但这种联系背后的机制仍然难以捉摸。在这项研究中，我们研究了光感受器退化的机制，使用斑马鱼和确定BNip 1作为一个因素，诱导细胞死亡的囊泡运输缺陷。这一发现揭示了一种新的光感受器变性机制，并可能促进我们对人类遗传性视网膜疾病的病理过程的理解。

项目成果

(*equal contribution; #corresponding authors) Ectopic expression of the cone-specific Gprotein-coupled receptor kinase GRK7 in zebrafish rods leads to decreased photosensitivity and compromised visual performance

(*同等贡献；

• DOI: 10.1113/jphysiol.2010.204156
• 发表时间: 2011
• 期刊: J. Physiol. (London)
• 作者: Vogalis,F.;Shiraki,T.;Kojima,D.;Fukada,Y. & Lamb,T.
• 通讯作者: Fukada,Y. & Lamb,T.

Genetic mutation of beta-SNAP causes photoreceptor degeneration through the activation of the BH3-only SNARE,BNip1

β-SNAP 的基因突变通过激活仅 BH3 的 SNARE、BNip1 导致光感受器变性

• 发表时间: 2012
• 作者: Nishiwaki;Y.;Yoshizawa;A.;Kojima;Y.,Oguri;E.;Nakamura;S.;Suzuki;S.,Yuasa-Kawada;J.;Kinoshita-Kawada;M.,Mochizuki;T.;and Masai;I.
• 通讯作者: I.

A zebrafish corona mutation induces a Bcl2-dependent apoptosis in photoreceptor

斑马鱼电晕突变诱导光感受器中 Bcl2 依赖性细胞凋亡

• 发表时间: 2011
• 作者: 西脇優子;鈴木祥平;吉澤あすか;小島豊;望月俊昭;政井一郎
• 通讯作者: 政井一郎

Characterization of a zebrafish mutantshowing cone photoreceptor degeneration

显示视锥光感受器变性的斑马鱼突变体的表征

• 发表时间: 2013
• 作者: Iribarne;M.;Nishiwaki;Y.;and Masai;I.
• 通讯作者: I.

Mutation of beta-SNAP induces amitochondria-dependent apoptosis inzebrafish photoreceptors

β-SNAP 突变诱导斑马鱼光感受器线粒体依赖性细胞凋亡

• 发表时间: 2011
• 作者: Nishiwaki;Y.;Suzuki;S.;Yoshizawa;A.,Kojima;Y.;Mochizuki;T.;Masai;I.
• 通讯作者: I.