Expressionsanalysen des DYT1-Gens und Untersuchungen zum Einfluss von TorsinA auf den Vesikeltransport

异常异常异常Bewegungsstörungen，异常异常异常Körperhaltungen。(1)常染色体显性遗传变异（DYT1）。Ursächlich sind Mutationen im DYT1-Gen, das fgr das Protein torna kodiet。在der eigenen Arbeitsgruppe wurde new Mutation In DYT1-Gen gefunden中，我们发现了这些基因在功能上的差异。德国机械工程学院，德国机械工程学院，德国机械工程学院，德国机械工程学院。这些疾病<s:1> berprefen, werden Assays erstellt, Um die Vesikelfreisetzung and -wiederaufnahme zu quantifizieren。研究了干扰素RNA （rrna）在细胞培养模型中的表达及其在细胞培养模型中的选择性支持。[endann von den Zellen produczierte interfererende, doppelsträngige RNA fhrt zum Abbau der komplementären RNA- sequenz and verhindert damit eine translder DYT1-RNA]。Ergebnisse dieser Untersuchungen sollen das Verständnis der pathphysiology der dyt1 - dysstonie verbessern and darber hinaus weterf<s:1> hrende, allgemeine Erkenntnisse <e:1> her RNA-Interferenz and membrane transportmechanism life . [j]。

Dystonien sind Bewegungsstörungen, die durch anhaltende Muskelkontraktionen und abnorme Körperhaltungen charakterisiert sind. Eine schwere Form ist die autosomal-dominante Dystonie mit frühem Beginn (DYT1). Ursächlich sind Mutationen im DYT1-Gen, das für das Protein TorsinA kodiert. In der eigenen Arbeitsgruppe wurde eine neue Mutation im DYT1-Gen gefunden, welche hinsichtlich ihrer funktionellen Relevanz untersucht wird. Bisherige Hinweise für die Funktion von TorsinA deuten v.a. auf eine Mitbeteiligung beim Membrantransport hin. Um diese These zu überprüfen, werden Assays erstellt, um die Vesikelfreisetzung und -wiederaufnahme zu quantifizieren. Zur Messung der Funktion des TorsinA wird die Expression in einem Zellkulturmodell selektiv supprimiert, wobei interferierende RNA über ein neues Vektormodell in die zu untersuchenden Zellen eingebracht wird. Die dann von den Zellen produzierte interferierende, doppelsträngige RNA führt zum Abbau der komplementären RNA-Sequenz und verhindert damit eine Translation der DYT1-RNA. Ergebnisse dieser Untersuchungen sollen das Verständnis der Pathophysiologie der DYT1-Dystonie verbessern und darüber hinaus weiterführende, allgemeine Erkenntnisse über RNA-Interferenz und Membrantransportmechanismen liefern.