A pathological study of impaired cytoplasmic-nuclear transport impairment infamilial ALS patients harboring FUS mutatio

携带FUS突变的家族性ALS患者细胞质-核转运受损的病理学研究

• 批准号: 23790997
• 负责人: TATEISHI Takahisa
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Kyushu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23790997/
• 关键词: 筋萎縮性側索硬化症; FUS; 神経化学; サイトカイン; ケモカイン; 神経病理学

We first showed that in the spinal motor neurons of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) patients, cytoplasmic-nuclear transport of transcriptional mediators were impaired. We analyzed on this issue using SOD1-trangenic mouse, and revealed that these pathological findings were detectable prior to motor neuron degeneration

我们首先发现，在家族性和散发性肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者的脊髓运动神经元中，转录介质的胞质-核转运受损。我们使用SOD 1转基因小鼠对此问题进行了分析，并揭示了这些病理学发现在运动神经元变性之前是可检测的

项目成果

ミトコンドリアDNAに多重欠失を認めたsensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesisの１例

线粒体 DNA 多处缺失导致感觉性共济失调神经病、构音障碍和眼肌麻痹一例

• 发表时间: 2013
• 期刊: 臨床神経学
• 作者: 田中弘二;立石貴久;河村信利;大八木保政;浦田美秩代;吉良潤一
• 通讯作者: 吉良潤一

Inflammatory radiculoneuropathy in an ALS4 patient with a novel SETX mutation

具有新型 SETX 突变的 ALS4 患者的炎症性神经根神经病

• DOI: 10.1136/jnnp-2012-302281
• 发表时间: 2012
• 期刊: Inflammatory radiculoneuropathy in an ALS4 patient with a novel SETX mutation
• 作者: Saiga T;Tateishi T;Torii T;Kawamura N;Nagara Y;Shigeto H;Hashiguchi A;Takashima H;Honda H;Ohyagi Y;Kira J.
• 通讯作者: Kira J.

Senataxin遺伝子の新規遺伝子変異(R2136C) を伴ったALS4の臨床、病理学的検討

Senataxin基因中新基因突变（R2136C）的ALS4的临床和病理检查

• 发表时间: 2011
• 作者: 立石貴久;雑賀徹;河村信利;長柄祐子;橋口昭大; 高嶋博;本田裕之;大八木保政;吉良潤一
• 通讯作者: 吉良潤一

後天性von Willebrand 症候群をともなった慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチーの1例

获得性冯维勒布兰德综合征相关慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病一例

• 发表时间: 2011
• 期刊: 臨床神経学
• 作者: 上田麻紀;河村信利;立石貴久;重藤寛史;大八木保政;吉良潤一
• 通讯作者: 吉良潤一

脱力、CK上昇ともに軽度だった抗SRP抗体陽性筋炎の一例.

抗 SRP 抗体阳性肌炎一例，伴有轻度无力和 CK 升高。

• 发表时间: 2012
• 作者: 今村友裕;本田裕之;立石貴久;吉村怜;大八木保政;岩城徹;吉良潤一:
• 通讯作者: 吉良潤一: