he analysis of the TGF-β family and angiodysplasia bywhole exome sequencing.

通过全外显子组测序分析 TGF-β 家族和血管发育不良。

• 批准号: 23659437
• 负责人: TANAKA Tomoaki
• 金额: $ 2.41万
• 依托单位: Saitama Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23659437/
• 关键词: 呼吸器病学; ゲノム; TGF-β; 血管形成; TGF－β

The purpose of this study isto reveal thegene forarteriovenousmalformationof unknown cause. Cause of arteriovenous malformation such as Osler-Weber-Rendu disease or heritable pulmonary arterial hypertension is caused by single gene defects such as the TGF-beta family gene.Wehypothesized thatmalformationisassociated with TGF-beta gene family. Using patient samples as arteriovenous malformation, we analyzed by whole exome sequencing and investigated that mutations are present in the TGF-beta family genes. In the gene family of about 70 genes, we found two candidate genes where the mutation in exon on.

本研究的目的是揭示未知原因的动静脉畸形的基因。动静脉畸形（如Osler-Weber-Rendu病或遗传性肺动脉高压）的病因是由tgf - β家族基因等单基因缺陷引起的。我们假设畸形与tgf - β基因家族有关。使用动静脉畸形患者样本，我们通过全外显子组测序进行分析，并研究了tgf - β家族基因中存在的突变。在大约70个基因的基因家族中，我们发现两个候选基因在外显子上发生突变。

项目成果

肺癌患者由来臨床検体を用いた、多種癌関連遺伝子の同時検索方法の開発

开发利用肺癌患者临床标本同时寻找多种癌症相关基因的方法

• 发表时间: 2012
• 作者: 山川研;他;田中知明,椎原淳,井上慶明,加賀亜希子,石川里奈子,岡野哲也,宮沢仁志,金澤實,小林国彦,萩原弘一
• 通讯作者: 田中知明,椎原淳,井上慶明,加賀亜希子,石川里奈子,岡野哲也,宮沢仁志,金澤實,小林国彦,萩原弘一