Identifizierung des ursächlichen Gendefektes für zwei monogen vererbte Krankheiten

两种单基因疾病的致病遗传缺陷的鉴定

• 批准号: 5415712
• 负责人: Professorin Dr. Kerstin Kutsche
• 金额: --
• 依托单位: Institut für Humangenetik
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2004
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2003-12-31 至 2007-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5415712?language=en
• 关键词: Identifizierung; des; urs; chlichen; Gendefektes

Chromosomale Aberrationen, die mit einem Mendel´schen Krankheitsphänotyp einhergehen, können entscheidend dazu beitragen, neue Krankheitsgene zu identifizieren. Hierbei kann es sich sowohl um de novo auftretende Rearrangements bei Einzelpatienten handeln als auch um solche, die innerhalb einer Familie mit der Erkrankung segregieren. Wir wollen in diesem Projekt das ursächliche Gen für das Zimmermann-Laband-Syndrom (ZLS) identifizieren. Hierfür bearbeiten wir eine 3;8-Translokation bei Mutter und Tocie, die beide das Zimmermann-Laband-Syndrom aufweisen. In der Region 8q24.3 wurde bereits ein Gen, KIAA1882, identifiziert, das unterbrochen wurde. Wir wollen sowohl die cDNA-Sequenz dieses Gens als auch die anderer Gene in den Bruchregionen bestimmen und deren gewebespezifische Expression analysieren. Eine Mutationsanalyse im KIAA1882-Gen bei sieben ZLS-Patienten soll zeigen, ob es sich um das ursächliche Gen für diese Erkrankung handelt. Da das KIAA1882-Protein keine Homologien zu bekannten Proteinen zeigt, soll die subzelluläre Lokalisation des Proteins bestimmt sowie interagierende Proteine identifiziert werden. Die Bruchregion 3p21.2 soll durch serielle FISH-Analysen eingegrenzt werden. Desweiteren wollen wir die Bruchregionen von vier chromosomalen Aberrationen, einer parazentrischen Xp-Inversion, zwei Translokationen und einer interstitiellen Deletion, durch FISH-Experimente eingrenzen, um Gene in den Bruchpunkten zu identifizieren und charakterisieren.

公司名称：Abergarien，De Mit einem Mendel‘schen Krankheitsphänotyp einhergehen，Können entscheidend dazu beitragen，Neue Krankheitsgene zu Ignieren。这是一种新的自我调整的方式，也是一种内忧外患的方式。我们是齐默尔曼-拉班德综合征(ZLS)的一员。HERFür BEBEITEN WIREIN 3；8-TRALOKATION BE MUTTER AND TOCIE，DAS ZYMERMANN-LABAND-SYSTEM OFWESEN。在DER区8q24.3中，KIAA1882，身份，未被发现。Wir wollen sowohl die c DNA-Sequenz Dieses Genees Auch die Ander基因in den BruchRegionen bstimen and deren gewebespezifische表达分析。突变分析：1882-Gen besieben ZLS-Patienten soll zeigen，ob es sich um das URSächliche Gen für diese Erkrankung Handelt.Das KIAA1882-Protein keine Homologien zu bekannten Proteinen zeigt，soll die subzelluläre Lokalization des Proteine bstimt Sowie Interagierende Proteine Genfiziert.Bruch区3p21.2在连续的鱼类分析中被发现。Dweiteren wollen wir die BruchRegionen von vier染色体alen Abergarien，einer parazentrischen XP-倒位，zwei Translokationen and einer interstitiellen Dolch FISH-ENTENTE eingenen，um gene in den Bruchpenkten zu inofizieren and charakterisieren.