Angeborene QT-und Brugada-Syndrome: Genetische Heterogenität, Diagnosevalidierung und Krankheitsexpressivität

先天性 QT 和 Brugada 综合征：遗传异质性、诊断验证和疾病表达性

• 批准号: 5419384
• 负责人: Professor Dr. Eric Schulze-Bahr
• 金额: --
• 依托单位: Universitätsklinikum Münster (UKM)
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2003
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2002-12-31 至 2006-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5419384?language=en
• 关键词: Angeborene; QT; und; Brugada; Syndrome

"Idiopathische" Formen von Kammertachykardien (QT-Syndrom, Brugada-Syndrom) sind zu einem wesentlichen Anteil genetisch bedingt und durch eine ausgeprägte Locus- und allelische Heterogenität gekennzeichnet. Im Rahmen der geförderten Vorläuferprojekte wurde eine große Anzahl von Patienten mit Kammertachykardien genotypisiert (Genotyp(+) oder (-) an den bekannten Genen). Genotyp(+)Patienten sollen in der Anschlussförderung exakt klinisch charakterisiert werden, um Aufschluss über Penetranz und Krankheitsexpressivität im Rahmen von Genotyp-PhänotypWechselbeziehungen zu bekommen. Studien des internationalen LQTS-Registers legen Genotyp-spezifische klinische Auswirkungen nahe, jedoch ist eine Reihe von wichtigen Fragen unbeantwortet. Eine Überarbeitung der letzten Diagnosekriterien unter Einschluss genetischer Informationen ist bislang nicht erfolgt. Ferner ist nur zum Teil geklärt, inwieweit klinische Parameter herangezogen werden können, um eine Genotypisierung zielgerichteter vornehmen zu können und so der ausgesprochenen, genetischen Heterogenität zu begegnen. Auch bestehen hinsichtlich der Erstmanifestation und des klinischen Verlaufs von LQTS-Kindern nur wenige Informationen unter Berücksichtigung des Genotyps. Genotyp(-)Patienten sollen Ausgangspunkt für die Identifizierung neuer LQT-/BrS-Gene und/oder neu publizierter Gene sein.

“特发性”Formen von Kammertachykardien（QT 综合征、Brugada 综合征）是由于遗传因素和基因座异质性而引起的。我的 Rahmen der geförderten Vorläuferprojekte wurde eine große Anzahl von Patienten mit Kammertachykardien genotypisiert (Genotyp(+) 或 (-) an den bekannten Genen)。基因型 (+) 患者索伦在 der Anschlussförderung exakt 临床特征 werden，um Aufschluss über Penetranz 和 Krankheitsexpressivität im Rahmen von Genotyp-PhänotypWechselbeziehungen zu bekommen。国际 LQTS 研究 - 注册传奇基因型 - 特殊 Klinische Auswirkungen nahe，jedoch ist eine Reihe von wichtigen Fragen unbeantwortet。 Eine Überarbeitung der Letzten Diagnosekriterien unter Einschluss Genetischer Informationen ist bislang nicht erfolgt。 Ferner ist nur zum Teil geklärt, inwieweit klinische Parameter herangezogen werden können, um eine Genotypisierung zielgerichteter vornehmen zu können und so der ausgesprochenen, Genetischen Heterogenität zu begegnen.这是 LQTS-Kindern nur wenige Informationen unter Genotyps Berücksichtigung 的早期表现和临床表现的最佳表现。基因型 (-) 患者需要识别新的 LQT-/BrS-Gene 和/或新出版的基因。