Angeborene QT-und Brugada-Syndrome: Genetische Heterogenität, Diagnosevalidierung und Krankheitsexpressivität

“Idiopathische”岁冯Kammertachykardien女的(QT-Syndrom Brugada-Syndrom)信德祖茂堂einem wesentlichen Anteil genetisch bedingt和军队ausgepragte轨迹——和allelische Heterogenitat gekennzeichnet。Im Rahmen der geförderten Vorläuferprojekte wurde eine große Anzahl von Patienten mit Kammertachykardien genotypisiert(基因型（+）、基因型（-）和基因型（den bekannten Genen）。基因型（+）患者sollen in der Anschlussförderung exakt klinisch charakterisiert werden， um Aufschluss ber Penetranz and Krankheitsexpressivität im Rahmen von Genotyp-PhänotypWechselbeziehungen zu bekommen。国际lqts - register - legen基因型-spezifische klinische Auswirkungen nahe， jedochist eine Reihe von whichtigen Fragen unbeantwortet的研究。e . Überarbeitung der letzten diagnosekriteren unterinschluss genetischer informationist .（基因信息）.（基因信息）。Ferner ist nur zum Teil geklärt, inwieweit klinische Parameter herangezogen werden können, um eine gentypisierung zielgerichteter vornehmen zu können and so der ausgesprochenen, genetischen Heterogenität zugegenen。在基因型研究的基础上，建立了一种新的基因型研究方法，并建立了一种新的基因型研究方法。基因型（-）患者sollen Ausgangspunkt基因<e:1> (r -)鉴定出LQT-/ brs -基因和/oder new publicerter基因。

"Idiopathische" Formen von Kammertachykardien (QT-Syndrom, Brugada-Syndrom) sind zu einem wesentlichen Anteil genetisch bedingt und durch eine ausgeprägte Locus- und allelische Heterogenität gekennzeichnet. Im Rahmen der geförderten Vorläuferprojekte wurde eine große Anzahl von Patienten mit Kammertachykardien genotypisiert (Genotyp(+) oder (-) an den bekannten Genen). Genotyp(+)Patienten sollen in der Anschlussförderung exakt klinisch charakterisiert werden, um Aufschluss über Penetranz und Krankheitsexpressivität im Rahmen von Genotyp-PhänotypWechselbeziehungen zu bekommen. Studien des internationalen LQTS-Registers legen Genotyp-spezifische klinische Auswirkungen nahe, jedoch ist eine Reihe von wichtigen Fragen unbeantwortet. Eine Überarbeitung der letzten Diagnosekriterien unter Einschluss genetischer Informationen ist bislang nicht erfolgt. Ferner ist nur zum Teil geklärt, inwieweit klinische Parameter herangezogen werden können, um eine Genotypisierung zielgerichteter vornehmen zu können und so der ausgesprochenen, genetischen Heterogenität zu begegnen. Auch bestehen hinsichtlich der Erstmanifestation und des klinischen Verlaufs von LQTS-Kindern nur wenige Informationen unter Berücksichtigung des Genotyps. Genotyp(-)Patienten sollen Ausgangspunkt für die Identifizierung neuer LQT-/BrS-Gene und/oder neu publizierter Gene sein.