Genetische Variation in kardialen K2P-Kanalgenen und Arrhythmieformen

Genetische Veränderungen bei K2P-Kanalgenen sind bislang weitgehend unbekant；[j] . <s:1> ngst wurden erst .基因突变的familiärer Migräne mit Aura （KCNK18）和einem sehr seltenen，复杂综合征（s.u）（KCNK9） identifiziert, die eine Krankheitsrelevanz der Ionenkanalgruppe zu monogen-bedingten Erkrankungen zeigen。Unsere Untersuchungen der Pilotprojektphase legen nah, ass KCNK-Genmutationen eine neue， genetische Ursache von bislang wenig aufgeklärten心律失常- formen sein können。“功能获得”- TASK-4突变（例如：TALK- 2； KCNK17）的鉴定魏伟等，《分析突变基因（KCNK2, KCNK3）的相互作用和相互作用的遗传因素》Phänotyp (rechtsventrikuläre Ausflusstrakttachykardien； RVOT) gefunden。Die in der sten Förderperiode identifizierten Gen-Veränderungen sollen nun im vorliegenden project，功能，生物化学和电生理在合作中的应用，mit FOR1086特性研究。[2][文献综述][j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j] [j]。]

Genetische Veränderungen bei K2P-Kanalgenen sind bislang weitgehend unbekannt; jüngst wurden erste Genmutationen in familiärer Migräne mit Aura (KCNK18) und einem sehr seltenen, komplexen Missbildungssyndrom (s.u.) (KCNK9) identifiziert, die eine Krankheitsrelevanz der Ionenkanalgruppe zu monogen-bedingten Erkrankungen zeigen. Unsere Untersuchungen der Pilotprojektphase legen nah, dass KCNK-Genmutationen eine neue, genetische Ursache von bislang wenig aufgeklärten Arrhythmie-Formen sein können. Eine klassische „Gain-of-function“-Mutation in TASK-4 (auch: TALK- 2; KCNK17) wurde als Ursache für idiopathisches Kammerflimmern (IVF) identifiziert; zwei weitere, in Analyse befindliche Mutationen (KCNK2, KCNK3) wurden interessanterweise im gleichen Phänotyp (rechtsventrikuläre Ausflusstrakttachykardien; RVOT) gefunden. Die in der ersten Förderperiode identifizierten Gen-Veränderungen sollen nun im vorliegenden Projekt funktionell biochemisch und elektrophysiologisch in Kooperation mit FOR1086 charakterisiert werden. Wir wollen weitere Patienten der identifizierten Krankheitsgruppen und neuer Gruppen analysieren, um eine umfassenderes Bild zur Rolle der Varianz kardial relevanter K2P-Kanalgene und ihrer funktionellen Auswirkung (einschließlich eines TREK-1-Regulatorgens und TWIK-1) zu bekommen.