Genetische Variation in kardialen K2P-Kanalgenen und Arrhythmieformen

家族性先兆(KCNK18)和先兆先兆(KCNK18)的基因突变(KCNK9)鉴定，并与Ionenenkanalgruppe zu单基因相关。这是一项非常重要的工作，因为这是一项非常重要的工作，因此，我们将继续努力。在任务-4(AUCH：Talk-2；KCNK17)中，我们发现了一种“功能获得”突变，这是因为ALS Ursache für Priopathisches Kammerflimern(试管受精)身份识别；zwei weitere，在分析befindliche Mutationen(KCNK2，KCNK3)Wurden interessanterweise Gleichen Phänotyp(rechtsventrikuläre Ausflusstraktachykardien；RVOT)Funden。在德国麻省理工学院FOR1086的生物化学和电生理学的基础上进行了生物化学和电生理学的研究。Wir wollen weitere Patienten der Identifizierten Krankheitsgruppen and Neuer Gruppen analysieren，um eine umfassenderes Bild zur Rolle der Varianz Karianz K2P-Kallgene and ihrer funktionellen Auswirkung(einschlie？lich eines Trek-1-Regulatorgen and twik-1)zu bekomman.

Genetische Veränderungen bei K2P-Kanalgenen sind bislang weitgehend unbekannt; jüngst wurden erste Genmutationen in familiärer Migräne mit Aura (KCNK18) und einem sehr seltenen, komplexen Missbildungssyndrom (s.u.) (KCNK9) identifiziert, die eine Krankheitsrelevanz der Ionenkanalgruppe zu monogen-bedingten Erkrankungen zeigen. Unsere Untersuchungen der Pilotprojektphase legen nah, dass KCNK-Genmutationen eine neue, genetische Ursache von bislang wenig aufgeklärten Arrhythmie-Formen sein können. Eine klassische „Gain-of-function“-Mutation in TASK-4 (auch: TALK- 2; KCNK17) wurde als Ursache für idiopathisches Kammerflimmern (IVF) identifiziert; zwei weitere, in Analyse befindliche Mutationen (KCNK2, KCNK3) wurden interessanterweise im gleichen Phänotyp (rechtsventrikuläre Ausflusstrakttachykardien; RVOT) gefunden. Die in der ersten Förderperiode identifizierten Gen-Veränderungen sollen nun im vorliegenden Projekt funktionell biochemisch und elektrophysiologisch in Kooperation mit FOR1086 charakterisiert werden. Wir wollen weitere Patienten der identifizierten Krankheitsgruppen und neuer Gruppen analysieren, um eine umfassenderes Bild zur Rolle der Varianz kardial relevanter K2P-Kanalgene und ihrer funktionellen Auswirkung (einschließlich eines TREK-1-Regulatorgens und TWIK-1) zu bekommen.