Comprehensive analysis of mitochondria-related genes during gametogenesis and it's application to reproductive medicine

配子发生过程中线粒体相关基因的综合分析及其在生殖医学中的应用

• 批准号: 24791720
• 负责人: SATO Suguru
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Keio University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2012
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2012-04-01 至 2014-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24791720/
• 关键词: ミトコンドリア; 加齢; 減数分裂; 卵子; 着床前遺伝子診断; ミトコンドリア病

We have obtained the following findings during the research period: (1)For detection of heteroplasmy for mtDNA mutations associated with the diseases, quick, simple and cheap diagnostic system using whole genome amplification (WGA)-PCR-RFLP-Image J simple was established. (2)As a result of chromosome aneuploidy analysis on single cell, 63% of the embryo which developed in the case of preimplantation diagnosis were revealed aneuploid. (3)As a effect of examination of the amplification efficiency of WGA, multi-locus simoultananeous analysis of targeted gene and STR markers closely linked to the gene enabled preimplantation genetic haplotyping.

(1)为了检测与该病相关的线粒体DNA突变的异质性，建立了快速、简便、廉价的全基因组扩增(WGA)-PCR-RFLP-Image J Simple诊断体系。(2)单细胞染色体非整倍体分析结果显示，在植入前诊断的胚胎中，63%的胚胎为非整倍体。(3)作为WGA扩增效率检测的结果，多位点同时分析靶基因和与该基因紧密连锁的STR标记使植入前遗传单倍型成为可能。

项目成果

シンポジウム “出生前診断・着床前診断技術の最前線” シンポジウム 3 「 ミトコンドリア遺伝子病に対する簡便かつ実用的な着床前遺伝子診断法の開発」

研讨会“产前诊断/着床前诊断技术前沿” 研讨会3“简单实用的线粒体遗传病着床前遗传学诊断方法的开发”

• 作者: 佐藤 卓;末岡 浩;中林 章;佐藤健二;泉 陽子;高橋香織;櫻井友義;大澤淑子;水口雄貴;吉村泰典;佐藤 卓
• 通讯作者: 佐藤 卓

全ゲノム増幅法を用いた 福山型筋ジストロフィーを対象とする 着床前創始者ハプロタイプ解析

使用全基因组扩增对福山肌营养不良症进行植入前创始人单倍型分析

• 作者: 佐藤 卓;末岡 浩;中林 章;佐藤健二;泉 陽子;高橋香織;櫻井友義;大澤淑子;水口雄貴;吉村泰典
• 通讯作者: 吉村泰典

Embryo developmental capability and pregnancy outcome are related to the mitochondrial DNA copy number and ooplasmic volume

• DOI: 10.1007/s10815-013-0062-6
• 发表时间: 2013-10-01
• 期刊: JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS
• 影响因子: 3.1
• 作者: Murakoshi, Yukitaka;Sueoka, Kou;Yoshimura, Yasunori
• 通讯作者: Yoshimura, Yasunori

複合ヘテロ接合体変異で発症する福山型筋ジストロフィーの着床前遺伝子ハプロタイプ併用診断による世界初の妊娠報告と有効性の検証

全球首例妊娠报告及植入前基因单倍型联合诊断复合杂合突变福山肌营养不良症有效性验证

• 发表时间: 2013
• 作者: 佐藤卓;末岡浩;佐藤健二;中林章;泉陽子;水口雄貴;高橋香織;磯部まり子;吉村泰典
• 通讯作者: 吉村泰典

全ゲノム増幅法を用いた遺伝子ハプロタイピングを基盤とする新たな着床前診断の開発研究

基于全基因组扩增方法的遗传单倍型新型植入前诊断的研发

• 发表时间: 2013
• 作者: 佐藤卓;末岡浩;佐藤健二;中林章;水口雄貴;高橋香織;磯部まり子;泉 陽子;大澤淑子;青木大輔;吉村泰典
• 通讯作者: 吉村泰典