Searching for the febrile seizure susceptibility genes in a Japanese population
Searching for the febrile seizure susceptibility genes in a Japanese population
在日本人群中寻找热性惊厥易感基因
批准号：
25461557
负责人：
Nakayama Junko
金额：
$3.16万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2013
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2013-04-01 至 2017-03-31
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Monozygotic twins with de novo ZIC2 gene mutations discordant for the type of holoprosencephaly.
具有与前脑无裂畸形类型不一致的新 ZIC2 基因突变的同卵双胞胎。
具有与前脑无裂畸形类型不一致的新 ZIC2 基因突变的同卵双胞胎。
DOI：
10.1212/wnl.0000000000002567
发表时间：
2016
期刊：
Neurology
影响因子：
9.9
作者：
[Nakayama J, Kinugasa H, Ohto T, Tanaka R, Nakayama T, Noguchi E, Arinami T, Iwasaki N]
通讯作者：
Iwasaki N
神経線維腫症１型において頭部MRIで認められるUBOの病理学的所見
1型神经纤维瘤病头颅MRI UBO病理表现
1型神经纤维瘤病头颅MRI UBO病理表现
DOI：
--
发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
--
作者：
[岩崎信明，林 雅晴, 田中竜太, 大戸達之, 中山智博, 中山純子]
通讯作者：
中山純子
重症心身障害児（者）におけるフードを用いたエネルギー代謝量の測定
严重身心障碍儿童（人）食物能量代谢测定
严重身心障碍儿童（人）食物能量代谢测定
DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
脳と発達
影响因子：
--
作者：
[岩崎信明, 中山純子, 稲田恵美, 絹笠英世, 中山智博, 伊藤達夫]
通讯作者：
伊藤達夫
Mutation analysis of the myocyte enhancer favtor 2C gene (MEF2C) in Japanese patients with febrile seizures
日本热性惊厥患者肌细胞增强因子2C基因（MEF2C）突变分析
日本热性惊厥患者肌细胞增强因子2C基因（MEF2C）突变分析
DOI：
--
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Shimojima K, Tanaka R, Shimada S, Sangu N, Nakayama J, Iwasaki N, Yamamoto T., Nakayama J et al.]
通讯作者：
Nakayama J et al.
Mutation analysis of the myocyte enhancer factor 2C gene (MEF2C) in Japanese patients with febrile seizures.
日本热性惊厥患者肌细胞增强因子 2C 基因（MEF2C）突变分析。
日本热性惊厥患者肌细胞增强因子 2C 基因（MEF2C）突变分析。
DOI：
--
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Junko Nakayama, Nobuaki Iwasaki, Kenzo Hamano, Tadao Arinami, Emiko Noguchi]
通讯作者：
Emiko Noguchi
共 6 条
Whole-exome sequencing of a large Japanese family with febrile seizures
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批准号：17K10079
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$3.0万
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财政年份：2017
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负责人：Nakayama Junko
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依托单位：
海外基金