Searching for the febrile seizure susceptibility genes in a Japanese population

在日本人群中寻找热性惊厥易感基因

• 批准号: 25461557
• 负责人: Nakayama Junko
• 金额: $ 3.16万
• 依托单位: Ibaraki Prefectural University of Health Science
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2013
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2013-04-01 至 2017-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-25461557/
• 关键词: 熱性けいれん; 遺伝子; 日本人; 遺伝子変異; 遺伝子多型; シークエンス; MLPA; MLPA法; ダイレクトシークエンス法

项目成果

Monozygotic twins with de novo ZIC2 gene mutations discordant for the type of holoprosencephaly.

具有与前脑无裂畸形类型不一致的新 ZIC2 基因突变的同卵双胞胎。

• DOI: 10.1212/wnl.0000000000002567
• 发表时间: 2016
• 期刊: Neurology
• 影响因子: 9.9
• 作者: Nakayama J;Kinugasa H;Ohto T;Tanaka R;Nakayama T;Noguchi E;Arinami T;Iwasaki N
• 通讯作者: Iwasaki N

神経線維腫症１型において頭部MRIで認められるUBOの病理学的所見

1型神经纤维瘤病头颅MRI UBO病理表现

• 发表时间: 2014
• 作者: 岩崎信明，林 雅晴;田中竜太;大戸達之;中山智博;中山純子
• 通讯作者: 中山純子

重症心身障害児（者）におけるフードを用いたエネルギー代謝量の測定

严重身心障碍儿童（人）食物能量代谢测定

• 发表时间: 2015
• 期刊: 脳と発達
• 作者: 岩崎信明;中山純子;稲田恵美;絹笠英世;中山智博;伊藤達夫
• 通讯作者: 伊藤達夫

Mutation analysis of the myocyte enhancer favtor 2C gene (MEF2C) in Japanese patients with febrile seizures

日本热性惊厥患者肌细胞增强因子2C基因（MEF2C）突变分析

• 发表时间: 2016
• 作者: Shimojima K;Tanaka R;Shimada S;Sangu N;Nakayama J;Iwasaki N;Yamamoto T.;Nakayama J et al.
• 通讯作者: Nakayama J et al.

Mutation analysis of the myocyte enhancer factor 2C gene (MEF2C) in Japanese patients with febrile seizures.

日本热性惊厥患者肌细胞增强因子 2C 基因（MEF2C）突变分析。

• 发表时间: 2016
• 作者: Junko Nakayama;Nobuaki Iwasaki;Kenzo Hamano;Tadao Arinami;Emiko Noguchi
• 通讯作者: Emiko Noguchi