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Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease in Japan: quantitative alterations in the major causative genes
日本腓骨肌萎缩症的分子诊断：主要致病基因的定量变化
基本信息
- 批准号：25860842
- 负责人：
- 金额：$ 2.66万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
- 财政年份：2013
- 资助国家：日本
- 起止时间：2013-04-01 至 2016-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
期刊论文数量（0）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
INF2 mutationsin Charcot-Marie-Tooth disease complicated with focal segmental glomerulosclerosis.
夏科-马里-图思病并发局灶节段性肾小球硬化症中的 INF2 突变。
- DOI：10.1111/jns5.12014
- 发表时间：2013
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Toyota K;Ogino D;Hayashi M;Taki M;Saito K;Abe A;Hashimoto T;Umetsu K;Tsukaguchi H;Hayasaka K.
- 通讯作者：Hayasaka K.
シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル 改定２版
腓骨肌萎缩症治疗手册修订版第二版
- DOI：
- 发表时间：2015
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Hayashi M;Abe A;Murakami T;Yamao S;Arai H;Hattori H;Iai M;Watanabe K;Oka N;Chida K;Kishikawa Y;Hayasaka K.;早坂清，田宮元，牧野悟士，沼倉周彦，林真貴子，阿部暁子，植木優夫，田中敦，他田正義，小野寺理;阿部暁子，早坂清,大竹弘哲,岡本裕嗣,小野寺理，小林庸子,滋賀健介,高嶋博,辻有希子,中川正法,能登祐一,橋口昭大,蜂須賀明子,蜂須賀研二,服部直樹,松嶋康之,宮口琢磨,山下敏彦,山田隆司,和田郁雄,渡邉耕太
- 通讯作者：阿部暁子，早坂清,大竹弘哲,岡本裕嗣,小野寺理，小林庸子,滋賀健介,高嶋博,辻有希子,中川正法,能登祐一,橋口昭大,蜂須賀明子,蜂須賀研二,服部直樹,松嶋康之,宮口琢磨,山下敏彦,山田隆司,和田郁雄,渡邉耕太
Charcot-Marie-Tooth病type 4B1とmyelin outfoldings．
腓骨肌萎缩症 4B1 型和髓鞘外折叠。
- DOI：
- 发表时间：2014
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Tamiya G;Makino S;Hayashi M;Abe A;Numakura C;Ueki M;Tanaka A;Ito C;Toshimori K;Ogawa N;Terashima T;Maegawa H;Yanagisawa D;Tooyama I;Tada M;Onodera O;Hayasaka K.;村上龍文，久徳弓子，西村広健，林真貴子，阿部暁子，早坂清，砂田芳秀
- 通讯作者：村上龍文，久徳弓子，西村広健，林真貴子，阿部暁子，早坂清，砂田芳秀
Mild phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4B1
轻度表型腓骨肌萎缩症 4B1 型
- DOI：10.1016/j.jns.2013.08.001
- 发表时间：2013
- 期刊：
- 影响因子：4.4
- 作者：Tatsufumi Murakami;Yumiko Kutoku;Hirotake Nishimura;Makiko Hayashi;Akiko Abe;Kiyoshi Hayasaka;Yoshihide Sunada
- 通讯作者：Yoshihide Sunada
劣性軸索型および混合型Charcot-Marie-Tooth病における新規病因遺伝子COX6A1の同定
隐性轴索病和混合型腓骨肌病中新致病基因 COX6A1 的鉴定
- DOI：
- 发表时间：2015
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Hayashi M;Abe A;Murakami T;Yamao S;Arai H;Hattori H;Iai M;Watanabe K;Oka N;Chida K;Kishikawa Y;Hayasaka K.;早坂清，田宮元，牧野悟士，沼倉周彦，林真貴子，阿部暁子，植木優夫，田中敦，他田正義，小野寺理
- 通讯作者：早坂清，田宮元，牧野悟士，沼倉周彦，林真貴子，阿部暁子，植木優夫，田中敦，他田正義，小野寺理
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- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：
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Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease in Japan
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22790964 - 财政年份：2010
- 资助金额：
$ 2.66万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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- 批准号：
05770427 - 财政年份：1993
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$ 2.66万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)