The role of imprinting control region in regulating imprinting status in 15q11-13 among patients with Prader-Willi syndrome

印记控制区在调节Prader-Willi综合征患者15q11-13印记状态中的作用

• 批准号: 25860898
• 负责人: MATSUBARA KEIKO
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: National Research Institute for Child Health and Development
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2013
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2013-04-01 至 2015-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-25860898/
• 关键词: Prader-Willi症候群; インプリンティング異常症; ＤＮＡメチル化; エピ変異; プラダーウィリ症候群; DNAメチル化; インプリンティング; Prader Willi症候群; 遺伝学; 先天異常

项目成果

ヒトインプリンティング異常症498症例に対する包括的解析

498例人体印迹障碍综合分析

• 发表时间: 2013
• 作者: 松原圭子;福家智子;佐野伸一朗;中林一彦;秦健一郎;緒方勤;深見真紀;鏡雅代
• 通讯作者: 鏡雅代

生殖補助医療と片親性ダイソミー発症リスク,Risk assessment of ART and its related factors in the development of UPD

辅助生殖技术与单亲二体性发生的风险、ART及其相关因素在UPD发生中的风险评估

• 发表时间: 2013
• 作者: 松原圭子;福家智子;鏡雅代;深見真紀;永井敏郎;緒方勤
• 通讯作者: 緒方勤

Birth seasonality in Prader-Willi syndrome resulting from chromosome 15 microdeletion.

15 号染色体微缺失导致的普瑞德威利综合征的出生季节性。

• DOI: 10.1002/ajmg.a.35893
• 发表时间: 2013
• 期刊: Am J Med Genet A
• 影响因子: 2
• 作者: Ayabe T;Matsubara K;Ogata T;Ayabe A;Murakami N;Nagai T;Fukami M*
• 通讯作者: Fukami M*

15番染色体インプリンティング調節領域欠失症例の網羅的メチル化解析

15号染色体印记调控区缺失病例综合甲基化分析

• 发表时间: 2014
• 作者: 松原圭子;伊藤順庸;中林一彦;佐野伸一朗;中村明枝;秦健一郎;緒方勤;深見真紀;斎藤伸治;鏡雅代
• 通讯作者: 鏡雅代

Comprehensive analysis for 567 patients with clinical features of human imprinting disorders.

567例人类印迹障碍临床特征综合分析

• 发表时间: 2014
• 作者: Keiko Matsubara;Tomoko Fuke;Shinichiro Sano;Kazuhiko Nakabayashi;Kenichiro Hata;Tsutomu Ogata;Maki Fukami;Masayo Kagami
• 通讯作者: Masayo Kagami