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Clarification of molecular basis of pubertal disorders and disorders of sex development

阐明青春期疾病和性发育障碍的分子基础

基本信息

批准号：
26293224
负责人：
Fukami Maki
金额：
$ 10.65万
依托单位：
National Center for Child Health and Development
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2014
资助国家：
日本
起止时间：
2014-04-01 至 2017-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26293224/
关键词：
遺伝子内分泌疾患性分化ゲノム生殖内分泌学生殖内分泌

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

X chromosomal deletion due to microhomology-mediated break-induced replication in a boy with Xp22.3 contiguous gene deletion syndrome: Implications for novel genomic defects leading to Kallmann Syndrome.

患有 Xp22.3 连续基因缺失综合征的男孩因微同源介导的断裂诱导复制而导致 X 染色体缺失：对导致卡尔曼综合征的新型基因组缺陷的影响。

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
Nagai K;Shima H;Kamimura M;Kanno J;Fujiwara I;Suzuki E;Narumi S;Ishiguro A;Fukami M.
通讯作者：
Fukami M.

A novel C-terminal truncating NR5A1 mutation in dizygotic twins.

DOI：
10.1038/hgv.2017.8
发表时间：
2017
期刊：
Human genome variation
影响因子：
1.5
作者：
Hattori A;Zukeran H;Igarashi M;Toguchi S;Toubaru Y;Inoue T;Katoh-Fukui Y;Fukami M
通讯作者：
Fukami M

研究開発法人国立成育医療研究センター分子内分泌研究部

国家儿童健康与发展中心分子内分泌科

DOI：
发表时间：
期刊：
影响因子：
0
作者：
通讯作者：

性分化疾患の遺伝子診断.

性分化障碍的基因诊断。

DOI：
发表时间：
期刊：
影响因子：
0
作者：
Tsuchiya T;Shibata M;Numabe H;Jinnno T;Nakabayashi K;Nishimura G;Nagai T;Ogata T;Fukami M*;Fukami M;深見真紀;深見真紀;深見真紀;深見真紀
通讯作者：
深見真紀

ヒト性分化疾患の網羅的遺伝子変異解析

人类性别分化障碍的综合基因突变分析

DOI：
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
0
作者：
五十嵐麻希;今雅史;泉陽子;福井由宇子;鈴木　江莉奈;和田友香;宮戸真美;緒方勤;深見真紀
通讯作者：
深見真紀

DOI：
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作者：
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Fukami Maki其他文献

A case of combined 21‐hydroxylase deficiency and CHARGE syndrome featuring micropenis and cryptorchidism

21-羟化酶缺乏症合并 CHARGE 综合征一例，表现为小阴茎和隐睾

DOI：
10.1002/mgg3.730
发表时间：
2019
期刊：
Molecular Genetics & Genomic Medicine
影响因子：
2
作者：
Umino Satoko;Kitamura Miyuki;Katoh‐Fukui Yuko;Fukami Maki;Usui Takeshi;Yatsuga Shuichi;Koga Yasutoshi
通讯作者：
Koga Yasutoshi

骨恒常性とその破綻を司るメカノバイオロジー

控制骨稳态及其破坏的力学生物学

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
実験医学
影响因子：
0
作者：
Masunaga Yohei;Kagami Masayo;Kato Fumiko;Usui Takeshi;Yonemoto Takako;Mishima Kazuo;Fukami Maki;Aoto Kazushi;Saitsu Hirotomo;Ogata Tsutomu;中島友紀
通讯作者：
中島友紀

運動器リモデリングの制御機構

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DOI：
发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
0
作者：
Nagasaki Keisuke;Takase Kaoru;Numakura Chikahiko;Homma Keiko;Hasegawa Tomonobu;Fukami Maki;中島友紀
通讯作者：
中島友紀

Conformationally-locked C-glycosides: tuning aglycone interactions for optimal chaperone behaviour in Gaucher fibroblasts.

构象锁定 C-糖苷：调整糖苷配基相互作用以实现戈谢成纤维细胞中的最佳伴侣行为。

DOI：
10.1039/c5ob02281a
发表时间：
2016
期刊：
Org Biomol Chem
影响因子：
3.2
作者：
Yamoto Kaori;Okamoto Shingo;Fujisawa Yasuko;Fukami Maki;Saitsu Hirotomo;Ogata Tsutomu;Navo CD
通讯作者：
Navo CD

Long-term Effect of Aromatase Inhibition in Aromatase Excess Syndrome

芳香酶抑制对芳香酶过量综合征的长期影响

DOI：
10.1210/clinem/dgab054
发表时间：
2021
期刊：
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
影响因子：
0
作者：
Binder Gerhard;Nakamura Akie;Schweizer Roland;Ogata Tsutomu;Fukami Maki;Nagasaki Keisuke
通讯作者：
Nagasaki Keisuke