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Clarification of molecular basis of pubertal disorders and disorders of sex development

Clarification of molecular basis of pubertal disorders and disorders of sex development
阐明青春期疾病和性发育障碍的分子基础
批准号：
26293224
负责人：
Fukami Maki
金额：
$10.65万
依托单位：
National Center for Child Health and Development
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2014
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2014-04-01 至 2017-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26293224/
关键词：
遺伝子内分泌疾患性分化ゲノム生殖内分泌学生殖内分泌

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X chromosomal deletion due to microhomology-mediated break-induced replication in a boy with Xp22.3 contiguous gene deletion syndrome: Implications for novel genomic defects leading to Kallmann Syndrome.
患有 Xp22.3 连续基因缺失综合征的男孩因微同源介导的断裂诱导复制而导致 X 染色体缺失：对导致卡尔曼综合征的新型基因组缺陷的影响。
DOI： --
发表时间： 2016
期刊：
影响因子： --
作者： [Nagai K, Shima H, Kamimura M, Kanno J, Fujiwara I, Suzuki E, Narumi S, Ishiguro A, Fukami M.]
通讯作者： Fukami M.
A novel C-terminal truncating NR5A1 mutation in dizygotic twins.
DOI： 10.1038/hgv.2017.8
发表时间： 2017
期刊： Human genome variation
影响因子： 1.5
作者： [Hattori A, Zukeran H, Igarashi M, Toguchi S, Toubaru Y, Inoue T, Katoh-Fukui Y, Fukami M]
通讯作者： Fukami M
研究開発法人国立成育医療研究センター分子内分泌研究部
国家儿童健康与发展中心分子内分泌科
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： []
通讯作者：
性分化疾患の遺伝子診断.
性分化障碍的基因诊断。
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： [Tsuchiya T, Shibata M, Numabe H, Jinnno T, Nakabayashi K, Nishimura G, Nagai T, Ogata T, Fukami M*, Fukami M, 深見真紀, 深見真紀, 深見真紀, 深見真紀]
通讯作者： 深見真紀
共 22 条
    Study for chromosomal instability leading to human disorders
    Clarification of molecular basis of type 1 diabetes using novel technologies
    国内基金
    海外基金
    绝经前乳腺癌患者内分泌治疗相关生殖泌尿系统综合征（GSM）的阴道菌群失调机制及乳杆菌阴道移植的精准干预研究
    • 批准号：
      ZCLHDMY26H1601
    • 项目类别：
      省市级项目
    • 资助金额：
      --
    • 批准年份：
      2026
    • 负责人：
      万芳
    • 依托单位：
      浙江大学
    非持久性内分泌干扰物混合暴露对儿童心血管代谢健康的影响及代谢物的介导作用
    • 批准号：
      JCZRFGS202600026
    • 项目类别：
      省市级项目
    • 资助金额：
      --
    • 批准年份：
      2026
    • 负责人：
    • 依托单位：
      华中科技大学
    Bmi-1间充质干细胞过表达介导PTHrP胞内分泌在调节牙及颌骨生长发育中的作用
    • 批准号：
      2026JJ80482
    • 项目类别：
      省市级项目
    • 资助金额：
      --
    • 批准年份：
      2026
    • 负责人：
      黄元清
    • 依托单位：
      湖南医药学院
    高雄诱导PCOS小鼠并发非酒精性肝脏脂肪变性的致病机制研究
    • 批准号：
      2026JJ81720
    • 项目类别：
      省市级项目
    • 资助金额：
      --
    • 批准年份：
      2026
    • 负责人：
      曾婵娟
    • 依托单位：
      湖南省妇幼保健院