Identification of disease-causing genes for Coffin-Siris syndrome

Coffin-Siris 综合征致病基因的鉴定

• 批准号: 25860915
• 负责人: TSURUSAKI Yoshinori
• 金额: $ 2.41万
• 依托单位: Yokohama City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2013
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2013-04-01 至 2015-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-25860915/
• 关键词: Coffin-Siris 症候群; 疾患責任遺伝子; 全エクソーム解析; コフィン・サイリス症候群; 先天異常学

项目成果

ネマリンミオパチーの新規原因遺伝子KLHL40 の同定

线状肌病的新致病基因 KLHL40 的鉴定

• 发表时间: 2013
• 作者: 宮武 聡子;輿水 江里子;林 由起子;Gianina Ravenscroft;三宅 紀子;土井 宏;鶴崎 美徳;才津 浩智;小坂 仁;山下 純正;大宅 喬;増澤 祐子;今村 伸太朗;山下 倫明;椎名 政昭;緒方 一博;西野 一三;Nigel Laing;松本 直通
• 通讯作者: 松本 直通

SKI 遺伝子変異が同定されたShprinzen-Goldberg 症候群の男児

患有 Shprinzen-Goldberg 综合征的男孩被确诊为 SKI 基因突变

• 发表时间: 2014
• 作者: 加藤 芙弥子;松本 直通;鶴崎 美徳;小崎 理華;中島 信一;深見 真紀;緒方 勤
• 通讯作者: 緒方 勤

A CHARGE syndrome-like phenotype in a patient with EP300 splicing

EP300 剪接患者的 CHARGE 综合征样表型

• 发表时间: 2014
• 作者: S. Mizuno;Y. Tsurusaki;Y. Muramatsu;K. Maruyama;N. Niimi;K. Iio;N. Matsumoto
• 通讯作者: N. Matsumoto

A hemizygous GYG2 mutation in Japanese siblings showing Leigh syndrome without marked elevation of lactate and pyruvate

日本兄弟姐妹中的半合子 GYG2 突变表现出 Leigh 综合征，但乳酸和丙酮酸没有明显升高

• 发表时间: 2014
• 作者: E. Imagawa;H. Osaka;A. Yamashita;M. Shiina;E. Takahashi;H. Sugie;M. Nakashima;Y. Tsurusaki;H. Saitsu;K. Ogata;N. Matsumoto;N. Miyake
• 通讯作者: N. Miyake

Mutations in KLHL40 Are a Frequent Cause of Severe Autosomal-Recessive Nemaline Myopathy

• DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.05.004
• 发表时间: 2013-07-11
• 期刊: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• 影响因子: 9.8
• 作者: Ravenscroft, Gianina;Miyatake, Satoko;laing, Nigel G.
• 通讯作者: laing, Nigel G.