Identification of disease-causing genes for Coffin-Siris syndrome
Identification of disease-causing genes for Coffin-Siris syndrome
Coffin-Siris 综合征致病基因的鉴定
批准号：
25860915
负责人：
TSURUSAKI Yoshinori
金额：
$2.41万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2013
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2013-04-01 至 2015-03-31
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ネマリンミオパチーの新規原因遺伝子KLHL40 の同定
线状肌病的新致病基因 KLHL40 的鉴定
线状肌病的新致病基因 KLHL40 的鉴定
DOI：
--
发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
--
作者：
[宮武 聡子, 輿水 江里子, 林 由起子, Gianina Ravenscroft, 三宅 紀子, 土井 宏, 鶴崎 美徳, 才津 浩智, 小坂 仁, 山下 純正, 大宅 喬, 増澤 祐子, 今村 伸太朗, 山下 倫明, 椎名 政昭, 緒方 一博, 西野 一三, Nigel Laing, 松本 直通]
通讯作者：
松本 直通
A hemizygous GYG2 mutation in Japanese siblings showing Leigh syndrome without marked elevation of lactate and pyruvate
日本兄弟姐妹中的半合子 GYG2 突变表现出 Leigh 综合征，但乳酸和丙酮酸没有明显升高
日本兄弟姐妹中的半合子 GYG2 突变表现出 Leigh 综合征，但乳酸和丙酮酸没有明显升高
DOI：
--
发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
--
作者：
[E. Imagawa, H. Osaka, A. Yamashita, M. Shiina, E. Takahashi, H. Sugie, M. Nakashima, Y. Tsurusaki, H. Saitsu, K. Ogata, N. Matsumoto, N. Miyake]
通讯作者：
N. Miyake
SKI 遺伝子変異が同定されたShprinzen-Goldberg 症候群の男児
患有 Shprinzen-Goldberg 综合征的男孩被确诊为 SKI 基因突变
患有 Shprinzen-Goldberg 综合征的男孩被确诊为 SKI 基因突变
DOI：
--
发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
--
作者：
[加藤 芙弥子, 松本 直通, 鶴崎 美徳, 小崎 理華, 中島 信一, 深見 真紀, 緒方 勤]
通讯作者：
緒方 勤
A CHARGE syndrome-like phenotype in a patient with EP300 splicing
EP300 剪接患者的 CHARGE 综合征样表型
EP300 剪接患者的 CHARGE 综合征样表型
DOI：
--
发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
--
作者：
[S. Mizuno, Y. Tsurusaki, Y. Muramatsu, K. Maruyama, N. Niimi, K. Iio, N. Matsumoto]
通讯作者：
N. Matsumoto
DOI：
10.1016/j.ajhg.2013.05.004
发表时间：
2013-07-11
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子：
9.8
作者：
[Ravenscroft, Gianina, Miyatake, Satoko, laing, Nigel G.]
通讯作者：
laing, Nigel G.
共 46 条
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