Analysis of a new genetic disorder caused by the deficiency in radiation-induced DNA double-strand break repair

辐射诱导 DNA 双链断裂修复缺陷引起的一种新遗传性疾病的分析

• 批准号: 15H05333
• 负责人: NAKAZAWA Yuka
• 金额: $ 15.56万
• 依托单位: Nagasaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (A)
• 财政年份: 2015
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2015-04-01 至 2017-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-15H05333/
• 关键词: 修復; DNA修復; NHEJ; 遺伝性疾患

项目成果

DNA修復機構欠損性疾患の病態解明研究.

研究阐明DNA修复机制缺陷性疾病的发病机制。

• 发表时间: 2017
• 作者: 中沢 由華;賈 楠;嶋田 繭子;宮崎 仁美;千住 千佳子;郭 朝万;岡 泰由;荻 朋男.
• 通讯作者: 荻 朋男.

Common TFIIH recruitment mechanism in global genome and transcription-coupled repair subpathways.

• DOI: 10.1093/nar/gkx970
• 发表时间: 2017-12-15
• 期刊: Nucleic acids research
• 影响因子: 14.9
• 作者: Okuda M;Nakazawa Y;Guo C;Ogi T;Nishimura Y
• 通讯作者: Nishimura Y

ゲノム不安定性を示す遺伝性疾患の症例収集と病態解析研究.

表现出基因组不稳定的遗传病的病例收集和病理分析。

• 发表时间: 2015
• 作者: 荻朋男;中沢由華;唐田清伸;郭朝万;岡泰由;賈楠;嶋田繭子;宮﨑仁美;千住千佳子.
• 通讯作者: 千住千佳子.

A Novel Gene Mutation Of Japanese Xeroderma Pigmentosum Complementation Group F Patients.

日本色素性干皮病互补组 F 患者的新基因突变。

• 发表时间: 2017
• 作者: Senju C;Nakazawa Y;Ogi T.
• 通讯作者: Ogi T.

Novel compound heterozygous DNA ligase IV mutations in an adolescent with a slowly-progressing radiosensitive-severe combined immunodeficiency

• DOI: 10.1016/j.clim.2015.07.004
• 发表时间: 2015-10-01
• 期刊: CLINICAL IMMUNOLOGY
• 影响因子: 8.6
• 作者: Tamura, Shinobu;Higuchi, Kohei;Kanazawa, Nobuo
• 通讯作者: Kanazawa, Nobuo