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Malfunction of Nuclease ERCC1-XPF Results in Diverse Clinical Manifestations and Causes Cockayne Syndrome, Xeroderma Pigmentosum, and Fanconi Anemia

Malfunction of Nuclease ERCC1-XPF Results in Diverse Clinical Manifestations and Causes Cockayne Syndrome, Xeroderma Pigmentosum, and Fanconi Anemia
核酸酶 ERCC1-XPF 的故障导致多种临床表现，并导致科凯恩综合征、色素性干皮病和范可尼贫血
批准号：
24790321
负责人：
NAKAZAWA Yuka
金额：
$2.91万
依托单位：
Nagasaki University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2012
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2012-04-01 至 2015-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24790321/
关键词：
DNA修復ヌクレオチド除去修復分子遺伝子診断学DNA損傷修復

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エキソーム解析を用いたDNA修復機構欠損性疾患の新規責任遺伝子の探索
使用外显子组分析寻找负责 DNA 修复机制缺陷疾病的新基因
DOI： --
发表时间： 2014
期刊：
影响因子： --
作者： [嶋田繭子, 中沢由華, 郭朝万, 賈楠, 宮崎仁美, 唐田清伸, 荻朋男]
通讯作者： 荻朋男
RNA polymerase processing in nucleotide-excision-repair-deficient genetic disorders
核苷酸切除修复缺陷型遗传性疾病中的 RNA 聚合酶加工
DOI： --
发表时间：
期刊：
影响因子： --
作者： [Guo C, Nakazawa Y, Shimada M, Woodbine L, Jia N, Karata K, Miyazaki H, Lehmann A, Jeggo PA, Ogi T., 中沢由華, 中沢　由華]
通讯作者： 中沢　由華
Molecular characterization and functional analysis of XRCC4, a novel pathological gene for radiation sensitivity and developmental abnormalities
放射敏感性和发育异常的新型病理基因 XRCC4 的分子表征和功能分析
DOI： --
发表时间： 2014
期刊：
影响因子： --
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通讯作者： 郭朝万（Chaowan Guo）
放射線感受性および各種発達異常を示す遺伝性疾患の新規責任遺伝子の同定と分子機能解析
与放射敏感性和各种发育异常的遗传病相关的新基因的鉴定和分子功能分析
DOI： --
发表时间： 2014
期刊：
影响因子： --
作者： [中沢由華, 郭朝万, 嶋田繭子, 宮崎仁美, 唐田清伸, 荻朋男]
通讯作者： 荻朋男
共 10 条
    DNA double strand break repair factors mutated in a new syndrome with microcephaly
    Analysis of a new genetic disorder caused by the deficiency in radiation-induced DNA double-strand break repair
    • 批准号：
      15H05333
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Young Scientists (A)
    • 资助金额：
      $15.56万
    • 财政年份：
      2015
    • 负责人：
      NAKAZAWA Yuka
    • 依托单位：
      Nagasaki University
    Screening for novel factors involved in nucleotide excision repair
    • 批准号：
      21810022
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
    • 资助金额：
      $1.7万
    • 财政年份：
      2009
    • 负责人：
      NAKAZAWA Yuka
    • 依托单位：
      Nagasaki University
    海外基金