DNA double strand break repair factors mutated in a new syndrome with microcephaly
DNA double strand break repair factors mutated in a new syndrome with microcephaly
DNA双链断裂修复因子在新的小头畸形综合征中发生突变
批准号：
17H01877
负责人：
NAKAZAWA Yuka
金额：
$11.4万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2017-04-01 至 2020-03-31
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DOI：
10.1371/journal.pone.0188320
发表时间：
2017
期刊：
PloS one
影响因子：
3.7
作者：
[Tsuda M, Cho K, Ooka M, Shimizu N, Watanabe R, Yasui A, Nakazawa Y, Ogi T, Harada H, Agama K, Nakamura J, Asada R, Fujiike H, Sakuma T, Yamamoto T, Murai J, Hiraoka M, Koike K, Pommier Y, Takeda S, Hirota K]
通讯作者：
Hirota K
DOI：
10.1038/s41598-017-09115-2
发表时间：
2017-08-16
期刊：
Scientific reports
影响因子：
4.6
作者：
[Doi R, Tsuchiya T, Mitsutake N, Nishimura S, Matsuu-Matsuyama M, Nakazawa Y, Ogi T, Akita S, Yukawa H, Baba Y, Yamasaki N, Matsumoto K, Miyazaki T, Kamohara R, Hatachi G, Sengyoku H, Watanabe H, Obata T, Niklason LE, Nagayasu T]
通讯作者：
Nagayasu T
Very mild CS type-IV cases with mutations in the CSB gene.
非常轻微的 CS IV 型病例，伴有 CSB 基因突变。
非常轻微的 CS IV 型病例，伴有 CSB 基因突变。
DOI：
--
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Jia N, Guo C, Oka Y, Nakazawa Y, Shimada M, Miyazaki H, Ogi T.]
通讯作者：
Ogi T.
Identification of pathogenic mutations in patients with rare diseases using multi-omics analysis.
使用多组学分析鉴定罕见疾病患者的致病突变。
使用多组学分析鉴定罕见疾病患者的致病突变。
DOI：
--
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Oka Y, Nakazawa Y, Ogi T.]
通讯作者：
Ogi T.
An XPA gene splicing mutation resulting in trace protein expression in an elderly xeroderma pigmentosum group A patient without neurological abnormalities.
XPA 基因剪接突变导致无神经系统异常的老年着色性干皮病 A 组患者中微量蛋白表达。
XPA 基因剪接突变导致无神经系统异常的老年着色性干皮病 A 组患者中微量蛋白表达。
DOI：
10.1111/bjd.15051
发表时间：
2017
期刊：
British Journal of Dermatology
影响因子：
10.3
作者：
[Takahashi Y, Endo Y, Kusaka A, Nakamaura S, Nakazawa Y, Ogi T, Uryu M, Tsuji M, Furue M, Moriwaki S.]
通讯作者：
Moriwaki S.
共 27 条
Analysis of a new genetic disorder caused by the deficiency in radiation-induced DNA double-strand break repair
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批准号：15H05333
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项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (A)
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资助金额：$15.56万
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财政年份：2015
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负责人：NAKAZAWA Yuka
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依托单位：
Malfunction of Nuclease ERCC1-XPF Results in Diverse Clinical Manifestations and Causes Cockayne Syndrome, Xeroderma Pigmentosum, and Fanconi Anemia
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批准号：24790321
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项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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资助金额：$2.91万
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财政年份：2012
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负责人：NAKAZAWA Yuka
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依托单位：
Screening for novel factors involved in nucleotide excision repair
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批准号：21810022
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项目类别：Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
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资助金额：$1.7万
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财政年份：2009
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负责人：NAKAZAWA Yuka
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依托单位：
海外基金