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Development and assessment of a pathogenic mutations search method for individuals who are difficult to identify the mutations in standard-exome analysis

针对难以在标准外显子组分析中识别突变的个体开发和评估致病突变搜索方法

基本信息

批准号：
16K07211
负责人：
Miya Fuyuki
金额：
$ 3.16万
依托单位：
Tokyo Medical and Dental University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2016
资助国家：
日本
起止时间：
2016-04-01 至 2019-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Identification of SLC12A2 as a Candidate Deafness Gene in Human.

鉴定 SLC12A2 作为人类候选耳聋基因。

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
utai H;Wasano K;Momozawa Y;Kamatani Y;Miya F;Masuda S;Morimoto N;Nara K;Takahashi S;Tsunoda T;Homma K;Michiaki Kubo M;Matsunaga T.
通讯作者：
Matsunaga T.

頭部外傷を契機に精査診断に至ったSotos症候群の乳児例

一名患有索托斯综合征的婴儿在头部受伤后接受了详细诊断。

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
四本由郁;原田敦子;宮冬樹;金村米博;岡本伸彦;角田達彦;加藤光広;齋藤伸治;小崎健次郎;玉置知子
通讯作者：
玉置知子

RAB11B遺伝子異常による新規Neurogenetic syndrome

RAB11B基因异常引起的新型神经遗传综合征

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
岡本伸彦;宮冬樹;加藤光広;金村米博;齋藤伸治;角田達彦;小崎健次郎
通讯作者：
小崎健次郎

Genotype-phenotype Correlations and Structural Basis of the Pathogenic 　　　　　　　 Mutations in INSR and IGF1R

INSR 和 IGF1R 致病突变的基因型-表型相关性和结构基础

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Jun Hosoe;Hiroko Kadowaki;Fuyuki Miya;Minaka Takakura;Ken Suzuki;Tatsuhiko Tsunoda;Nobuhiro Shojima;Toshimasa Yamauchi;Takashi Kadowaki.
通讯作者：
Takashi Kadowaki.

Refractory epilepsy and regression in a patient with a de novo heterozygous POGZ mutation

患有从头杂合POGZ突变患者的难治性癫痫和回归

DOI：
10.11251/ojjscn.51.29
发表时间：
2019
期刊：
NO TO HATTATSU
影响因子：
0
作者：
山形誠也;齋藤伸治;服部文子;宮冬樹;久保田裕子;遠藤剛;根岸豊;中村勇治;角田達彦;小崎健次郎
通讯作者：
小崎健次郎

DOI：
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作者：
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Miya Fuyuki其他文献

Diagnosis of Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome by targeted nanopore long-read sequencing

靶向纳米孔长读长测序诊断 Prader-Willi 综合征和 Angelman 综合征

DOI：
10.1016/j.ejmg.2022.104690
发表时间：
2023
期刊：
European Journal of Medical Genetics
影响因子：
1.9
作者：
Yamada Mamiko;Okuno Hironobu;Okamoto Nobuhiko;Suzuki Hisato;Miya Fuyuki;Takenouchi Toshiki;Kosaki Kenjiro
通讯作者：
Kosaki Kenjiro

経皮的腎凍結治療の合併症：この治療は安全か？

经皮肾冷冻治疗的并发症：这种治疗安全吗？

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Matsumoto Ayumi;Kojima Karin;Miya Fuyuki;Miyauchi Akihiko;Watanabe Kazuhisa;Iwamoto Sadahiko;Kawai Kensuke;Kato Mitsuhiro;Takahashi Yukitoshi;Yamagata Takanori;生口俊浩
通讯作者：
生口俊浩

本邦における先天性心疾患を伴う肺高血圧症のレジストリ研究

日本先天性心脏病相关肺动脉高压的登记研究

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Matsumoto Ayumi;Kojima Karin;Miya Fuyuki;Miyauchi Akihiko;Watanabe Kazuhisa;Iwamoto Sadahiko;Kawai Kensuke;Kato Mitsuhiro;Takahashi Yukitoshi;Yamagata Takanori;岩朝　徹;石井卓，内田敬子，石田秀和，細川奨，高月晋一，石崎怜奈，小垣滋豊，福島裕之，稲井慶，山岸敬幸，土井庄三郎．
通讯作者：
石井卓，内田敬子，石田秀和，細川奨，高月晋一，石崎怜奈，小垣滋豊，福島裕之，稲井慶，山岸敬幸，土井庄三郎．

咽頭・喉頭の味刺激による嚥下促進効果の比較検討

咽、喉味觉刺激促进吞咽作用的对比研究

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Nishiguchi Koji M.;Fujita Kosuke;Miya Fuyuki;Katayama Shota;Nakazawa Toru;任　智美
通讯作者：
任　智美

Hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome in a patient with a de novo heterozygous variant in KIF1A

KIF1A 新生杂合变异患者的失血性休克和脑病综合征

DOI：
10.1016/j.braindev.2021.11.007
发表时间：
2022
期刊：
Brain and Development
影响因子：
1.7
作者：
Isobe Kouji;Ieda Daisuke;Miya Fuyuki;Miyachi Rieko;Otsuji Shiomi;Asai Masami;Tsunoda Tatsuhiko;Kosaki Kenjiro;Hattori Ayako;Saitoh Shinji;Mizuno Mihoko
通讯作者：
Mizuno Mihoko