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Identifizierung des ursächlichen genetischen Defekts der Autosomal Dominanten Striatalen Degeneration (ADSD) durch positionelles Klonieren

Identifizierung des ursächlichen genetischen Defekts der Autosomal Dominanten Striatalen Degeneration (ADSD) durch positionelles Klonieren
通过位置克隆鉴定常染色体显性纹状体变性(ADSD)的致病遗传缺陷
批准号:
5446959
负责人:
Professor Dr. Gregor Kuhlenbäumer, Ph.D.
金额:
$0.0万
依托单位:
依托单位国家:
德国
项目类别:
Research Grants
财政年份:
2004
资助国家:
德国
项目状态:
已结题
起止时间:
2003-12-31 至 2007-12-31

项目摘要

项目成果

Professor Dr. Gregor Kuhlenbäumer, Ph.D.的其他基金

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中文摘要
翻译
3.常染色体显性遗传性条纹变性(ADSD)是一种常染色体显性遗传性遗传病[1]。死在地狱里,死在更高的起点和更高的境界。帕金森·克兰克海特和贝坎泰斯特·克兰克海特,以及巴伐利亚州的帕金森克兰克海特。Eine Langsam fortschreitende sprechmotiische Störung(Dysarrie)和eine Bewewargsstörung MIT Bewewarggsverlangsamung sind wichtiwigngsverlangsamung sind wichtiwigum klinischen merkmer der ADSD.[1][1].[1].在Einer KandidatenRegion von 3.25 Megabasen(Mb)Kartiert[1]中,我们已经在ADSD kürzlich auf Dm Langen Arm von Chromosom 5(5q13.3-q14.1)中找到了URSächlichen gentischen Defekt der ADSD kürzlich auf DEM Langen Arm von Chromosom 5(5q13.3-q14.1)。在柴油中Gegend Sind 22 Kandidatengene bekannt[2]。DAS ZIELL DIES ANTRAGS的DAS ZIELL DIES ANTRAGS的DASZIZIERRONG和ADSD verursachenden突变(En)。从巴加尔港连的生物学家那里可以看到许多氏族的名字。
英文摘要
Die "Autosomal Dominante Striatale Degeneration" (ADSD) ist eine von den Antragstellern erstmals beschriebene autosomal dominante Krankheit des striatalen Anteils der Basalganglien [1]. Die Basalganglien sind Teile des Gehirns, die in der Bewegungsinitiation und Bewegungssteuerung eine entscheidende Rolle spielen. Die Parkinson Krankheit ist die häufigste und bekannteste Krankheit, die zu einer Funktionsstörung der Basalganglien führt. Eine langsam fortschreitende sprechmotorische Störung (Dysarthrie) und eine Bewegungsstörung mit Bewegungsverlangsamung sind die wichtigsten klinischen Merkmale der ADSD. Von anderen erblichen Krankheiten des striatalen Systems ist die ADSD durch charakteristische Veränderungen in der kernspinttomographischen Untersuchung des Gehirns sicher zu unterscheiden [1]. Wir haben den ursächlichen genetischen Defekt der ADSD kürzlich auf dem langen Arm von Chromosom 5 (5q13.3-q14.1) in einer Kandidatenregion von 3.25 Megabasen (Mb) kartiert [1]. In dieser Gegend sind 22 Kandidatengene bekannt [2]. Die Identifizierung der ADSD verursachenden Mutation(en) in dieser Kandidatenregion ist das Ziel dieses Antrags. Die Kenntnis des mutierten Gens wird voraussichtlich wichtige Beiträge zum Verständnis der Biologie der Basalganglien liefern.
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会议论文
Funktionelle Untersuchung von ursächlichen Mutationen der Hereditären Neuralgischen Amyotrophie im Septin 9 Gen
  • 批准号:
    31824209
  • 项目类别:
    Research Grants
  • 资助金额:
    $0.0万
  • 财政年份:
    2006
  • 负责人:
    Professor Dr. Gregor Kuhlenbäumer, Ph.D.
  • 依托单位:
Positional cloning of the genetic defect causing Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA)
  • 批准号:
    5221254
  • 项目类别:
    Research Grants
  • 资助金额:
    $0.0万
  • 财政年份:
    1999
  • 负责人:
    Professor Dr. Gregor Kuhlenbäumer, Ph.D.
  • 依托单位:
国内基金
海外基金
基于碱性DES辅助杜仲胶提取过程中杜仲胶解离机制的研究
  • 批准号:
    2026JJ80731
  • 项目类别:
    省市级项目
  • 资助金额:
    --
  • 批准年份:
    2026
  • 负责人:
    龚卫华
  • 依托单位:
石榴皮DES提取物智能响应微胶囊的构建、保鲜功效与食品安全性评价研究
  • 批准号:
    2026JJ80861
  • 项目类别:
    省市级项目
  • 资助金额:
    --
  • 批准年份:
    2026
  • 负责人:
    李雅丽
  • 依托单位:
DES真空蚀刻装置的升级改造及制造工艺优化
  • 批准号:
  • 项目类别:
    省市级项目
  • 资助金额:
    --
  • 批准年份:
    2026
  • 负责人:
    李微
  • 依托单位:
DES影响下RXFP2 参与小鼠睾丸引带细胞增殖迁移的信号通路研究
  • 批准号:
    2025JJ80600
  • 项目类别:
    省市级项目
  • 资助金额:
    --
  • 批准年份:
    2025
  • 负责人:
    唐水平
  • 依托单位: