Identifizierung des ursächlichen genetischen Defekts der Autosomal Dominanten Striatalen Degeneration (ADSD) durch positionelles Klonieren

3.常染色体显性遗传性条纹变性(ADSD)是一种常染色体显性遗传性遗传病[1]。死在地狱里，死在更高的起点和更高的境界。帕金森·克兰克海特和贝坎泰斯特·克兰克海特，以及巴伐利亚州的帕金森克兰克海特。Eine Langsam fortschreitende sprechmotiische Störung(Dysarrie)和eine Bewewargsstörung MIT Bewewarggsverlangsamung sind wichtiwigngsverlangsamung sind wichtiwigum klinischen merkmer der ADSD.[1][1].[1].在Einer KandidatenRegion von 3.25 Megabasen(Mb)Kartiert[1]中，我们已经在ADSD kürzlich auf Dm Langen Arm von Chromosom 5(5q13.3-q14.1)中找到了URSächlichen gentischen Defekt der ADSD kürzlich auf DEM Langen Arm von Chromosom 5(5q13.3-q14.1)。在柴油中Gegend Sind 22 Kandidatengene bekannt[2]。DAS ZIELL DIES ANTRAGS的DAS ZIELL DIES ANTRAGS的DASZIZIERRONG和ADSD verursachenden突变(En)。从巴加尔港连的生物学家那里可以看到许多氏族的名字。

Die "Autosomal Dominante Striatale Degeneration" (ADSD) ist eine von den Antragstellern erstmals beschriebene autosomal dominante Krankheit des striatalen Anteils der Basalganglien [1]. Die Basalganglien sind Teile des Gehirns, die in der Bewegungsinitiation und Bewegungssteuerung eine entscheidende Rolle spielen. Die Parkinson Krankheit ist die häufigste und bekannteste Krankheit, die zu einer Funktionsstörung der Basalganglien führt. Eine langsam fortschreitende sprechmotorische Störung (Dysarthrie) und eine Bewegungsstörung mit Bewegungsverlangsamung sind die wichtigsten klinischen Merkmale der ADSD. Von anderen erblichen Krankheiten des striatalen Systems ist die ADSD durch charakteristische Veränderungen in der kernspinttomographischen Untersuchung des Gehirns sicher zu unterscheiden [1]. Wir haben den ursächlichen genetischen Defekt der ADSD kürzlich auf dem langen Arm von Chromosom 5 (5q13.3-q14.1) in einer Kandidatenregion von 3.25 Megabasen (Mb) kartiert [1]. In dieser Gegend sind 22 Kandidatengene bekannt [2]. Die Identifizierung der ADSD verursachenden Mutation(en) in dieser Kandidatenregion ist das Ziel dieses Antrags. Die Kenntnis des mutierten Gens wird voraussichtlich wichtige Beiträge zum Verständnis der Biologie der Basalganglien liefern.