Identifizierung des ursächlichen genetischen Defekts der Autosomal Dominanten Striatalen Degeneration (ADSD) durch positionelles Klonieren

通过位置克隆鉴定常染色体显性纹状体变性（ADSD）的致病遗传缺陷

• 批准号: 5446959
• 负责人: Professor Dr. Gregor Kuhlenbäumer, Ph.D.
• 金额: --
• 依托单位: Klinik für Neurologie
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2004
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2003-12-31 至 2007-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5446959?language=en
• 关键词: Identifizierung; des; urs; chlichen; genetischen

Die "Autosomal Dominante Striatale Degeneration" (ADSD) ist eine von den Antragstellern erstmals beschriebene autosomal dominante Krankheit des striatalen Anteils der Basalganglien [1]. Die Basalganglien sind Teile des Gehirns, die in der Bewegungsinitiation und Bewegungssteuerung eine entscheidende Rolle spielen. Die Parkinson Krankheit ist die häufigste und bekannteste Krankheit, die zu einer Funktionsstörung der Basalganglien führt. Eine langsam fortschreitende sprechmotorische Störung (Dysarthrie) und eine Bewegungsstörung mit Bewegungsverlangsamung sind die wichtigsten klinischen Merkmale der ADSD. Von anderen erblichen Krankheiten des striatalen Systems ist die ADSD durch charakteristische Veränderungen in der kernspinttomographischen Untersuchung des Gehirns sicher zu unterscheiden [1]. Wir haben den ursächlichen genetischen Defekt der ADSD kürzlich auf dem langen Arm von Chromosom 5 (5q13.3-q14.1) in einer Kandidatenregion von 3.25 Megabasen (Mb) kartiert [1]. In dieser Gegend sind 22 Kandidatengene bekannt [2]. Die Identifizierung der ADSD verursachenden Mutation(en) in dieser Kandidatenregion ist das Ziel dieses Antrags. Die Kenntnis des mutierten Gens wird voraussichtlich wichtige Beiträge zum Verständnis der Biologie der Basalganglien liefern.

“常染色体显性纹状体变性”（ADSD）是一种由基底神经节纹状体常染色体显性遗传引起的变性[1]。基底节是一个节，在开始和开始时都是一个角色。帕金森氏病是一种非常严重的疾病，需要进行帕金森氏病的检查，这是一种基底神经节的功能性疾病。Eine langsam fortschreitende sprechmotorische Störung（Dysarthrie）und eine Bewegungsstörung mit Bewegungsverlangsamung sind die wichtigsten klinischen Merkmale der ADSD.通过对结构系统的分析，ADSD是通过对结构系统的核心形态学研究中的特征检验来实现的[1]。我们在一个3.25兆碱基（Mb）的Kandidatenregion中研究了5号染色体长臂（5q13.3-q14.1）上ADSD的遗传学缺陷[1]。在这22年中，有22位候选人被提名[2]。ADSD在该地区的突变鉴定是一个多方面的问题。多代人的知识将成为基底节liefern生物学研究的重要内容。