Funktionelle Untersuchung von ursächlichen Mutationen der Hereditären Neuralgischen Amyotrophie im Septin 9 Gen

HeredidiTäre Neuralgische Amyotroie(HNA)是一种常染色体显性遗传性神经病，主要表现为慢性特征性神经病。海航是一家提供零星服务的企业，也是一家周边企业。我们已经确认了这9个基因的特征。7月9日在MIT DEM Zytoskelet assoziertes Protein，das MIT Aktin and Tubuin Partiell Ko-lokalisiert。9月9日在日托基尼斯语中出现了一种新的形式，并在原始人中出现了。他说：“这是一件非常重要的事情，我们不会放弃。”Der N-Terminus von Septin 9 Zeigt Keine Homologien Zu Anderen Proteinen and Weist Keine bekannten Funktionellen动机auf.9月9日麻省理工学院DEM N-Terminus direkt MIT Septin 11和einem Rho-Guanin-Nuklerin-Austauschfaktor(Rhogef)。埃尔斯泰斯·齐尔将于9月9日在纽约举行一次会议，并将其作为一项重要的工作。对海南人成纤维细胞和淋巴母细胞基因突变的细胞生物学和生化方法进行了研究，并获得了一种转化成纤维细胞和淋巴母细胞的突变株。Zweites Ziel Dieses Antrags ist Erzeugung einer Transgenen Maus für das Menschliche mutierte Septin 9 Gen，zur weteren en Untersusuung der HNA-verursachenden Septin 9 Mutationen.

Die Hereditäre Neuralgische Amyotrophie (HNA) ist eine autosomal dominant vererbte Neuropathie, die durch rezidivierende schmerzhafte Lähmungen der Arme charakterisiert ist. Die HNA ist eine Modellkrankheit für häufige, sporadische, rezidivierende entzündliche Krankheiten des peripheren Nervensystems. Wir haben kürzlich ursächliche Mutationen im N-Tenminus des Septin 9 Gens identifiziert. Septin 9 ist ein mit dem Zytoskelett assoziiertes Protein, das mit Aktin und Tubulin partiell ko-lokalisiert. Septin 9 spielt eine Rolle in der Zytokinese und wird in einer Reihe von Tumoren überexprimiert. Ziel dieses Antrages ist es, zu untersuchen, auf welche Weise Mutationen im Septin 9 Gen HNA verursachen. Der N-Terminus von Septin 9 zeigt keine Homologien zu anderen Proteinen und weist keine bekannten funktionellen Motive auf. Septin 9 interagiert mit dem N-Terminus direkt mit Septin 11 und einem Rho-Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor (RhoGEF). Erstes Ziel dieses Antrages ist es, funktionelle und/oder strukturelle Unterschiede zwischen Wildtyp und mutiertem Septin 9 nachzuweisen. Dies soll mit zellbiologischen und biochemischen Methoden in kultivierten mutationstragenden Hautfibroblasten und Lymphoblasten von HNA-Patienten und an mit mutiertem Septin 9 transfizierten Zelllinien untersucht werden. Zweites Ziel dieses Antrags ist die Erzeugung einer transgenen Maus für das menschliche mutierte Septin 9 Gen, zur weiteren Untersuchung der HNA-verursachenden Septin 9 Mutationen in vivo.