Identifizierung des an Chromosom 11p15 gekoppelten Krankheitsgens für autosomal-dominant vererbte Noncompaction des linksventrikulären Myocards

常染色体显性遗传左心室心肌致密化不全的染色体11p15相关疾病基因的鉴定

• 批准号: 5453378
• 负责人: Professorin Dr. Sabine Klaassen
• 金额: --
• 依托单位: Experimental and Clinical Research Center (ECRC)
• 依托单位国家: 德国
• 项目类别: Research Grants
• 财政年份: 2005
• 资助国家: 德国
• 起止时间: 2004-12-31 至 2008-12-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/5453378?language=en
• 关键词: Identifizierung; des; Chromosom; 11p15; gekoppelten

Die linksventrikuläre Noncompaction des Myokards (LVNC) ist eine kongenitale, nicht-klassifizierte Kardiomyopathie. Sie ist gekennzeichnet durch ein hypertrophiertes und hypokinetisches Myokard mit typischen prominenten Trabekeln neben tiefen intertrabekulären Recessus. Diese Kardiomypathie kann isoliert, aber auch assoziiert mit angeborenen Herzfehlern auftreten. Wir haben eine Familie (LVNC-105), bestehend aus 33 Individuen, mit einer autosomal dominant vererbten Form der LVNC charakterisiert. Durch eine genetische Kopplungsanalyse wurde ein genomischer Lokus auf Chromosom 11p15 von einer Größe von 6.4 Centimorgan entsprechend 6.8 Megabasen identifiziert. Im Rahmen des hier beantragten Projektes soll der molekulargenetische Defekt auf Chromosom 11p15, der zu LVNC führt, gefunden werden. Es sind Genotyp-/Phänotypstudien zur Ermittlung der Prävalenz des Krankheitsgens in einem größeren Kollektiv von Patienten mit LVNC geplant. Weiterhin soll das Gen anhand von Tiermodellen hinsichtlich seiner Funktion in der morphologischen Entwicklung des Myokards näher molekularbiologisch charakterisiert werden.

心肌不致密化 (LVNC) 是一种危险的、非心脏肌病的分类。这是由于肌肉过度肥大和运动减退而导致的肌肉典型突出的小腿之间的凹陷。心肌病可能是一种孤立的疾病，与心律失常有关。 Wir haben eine Familie (LVNC-105)，由 33 个个体组成，具有 LVNC 特征的常染色体显性脊椎动物形式。我们对染色体 11p15 的基因组分析进行了 6.4 厘摩 6.8 兆碱基鉴定。我的 Rahmen 项目是分子遗传学缺陷的染色体 11p15， der zu LVNC führt，gefunden werden。 Es sind Genotyp-/Phänotypstudien zur Ermittlung der Prävalenz des Krankheitsgens in einem größeren Kollektiv on Patienten mit LVNC Geplant。 Weiterhin soll das Gen anhand von Tiermodellen hinsichtlich seiner Funktion in der morphologischen Entwicklung des Myokards näher molecularbiologisiert werden.