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Non-invasive system for predicting effectiveness of the exon skipping therapy for muscular dystrophy

用于预测外显子跳跃疗法治疗肌营养不良症有效性的非侵入性系统

基本信息

批准号：
17K10087
负责人：
Yasuhiro Takeshima
金额：
$ 2.91万
依托单位：
Hyogo Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
起止时间：
2017-04-01 至 2020-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

A manifesting carrier of Duchenne Muscular Dystrophy with a balanced X- autosome translocation with a breakpoint in the dystrophin gene

杜氏肌营养不良症的明显携带者，具有平衡 X 常染色体易位，肌营养不良蛋白基因中有断点

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
李　知子;底田　辰之;三崎真生子;下村英毅;竹島泰弘
通讯作者：
竹島泰弘

Cardiac involvement in Fukuyama muscular dystrophy is less severe than in Duchenne muscular dystrophy.

福山肌营养不良症的心脏受累程度比杜氏肌营养不良症轻。

DOI：
10.1016/j.braindev.2017.05.008
发表时间：
2017
期刊：
Brain and Development
影响因子：
1.7
作者：
Yamamoto T;Taniguchi-Ikeda M;Awano H;Matsumoto M;Lee T;Harada R;Imanishi T;Hayashi N;Sakai Y;Morioka I;Takeshima Y;Iijima K;Saegusa J;Toda T.
通讯作者：
Toda T.

家族歴のない高ＣＫ血症女児の臨床背景の検討

一名无家族史的高CK血症女孩的临床背景检查

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
李知子;徳永沙知;牟禮慎子;三﨑真生子;下村英毅;西野一三;伊東恭子;竹島泰弘
通讯作者：
竹島泰弘

Clinical background of hyper-creatine-kinase-emia girls without a family history of genetic muscular diseases

无遗传性肌肉疾病家族史女孩高肌酸激酶血症的临床背景

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
李知子;徳永沙知;牟禮慎子;三﨑真生子;下村英毅;西野一三;伊東恭子;竹島泰弘
通讯作者：
竹島泰弘

次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析によりCalpain-3遺伝子変異を同定した筋症状のない高CK血症女児

一名患有高肌酸激酶血症但无肌肉症状的女孩，通过新一代测序仪进行基因分析，发现其 Calpain-3 基因突变

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
李知子;西岡　隆文;三崎真生子;下村英毅;竹島泰弘
通讯作者：
竹島泰弘

DOI：
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作者：
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作者：
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作者：
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Yasuhiro Takeshima其他文献

糖尿病性腎症(DMN)患者における座位時間の延長は新規心血管リスクと腎機能の低下を助長させる.

糖尿病肾病（DMN）患者久坐会增加新的心血管风险并导致肾功能下降。

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
Yamamoto H.;Wakamatsu N.;Yanagisawa R.;Iguchi K.;江原恭介,田村由馬,田宮創,須藤誠,落合香,高橋英里,寺島雅人,鶴見知己,清水理葉,松下恭,福田宏嗣,星合愛,上野明日香,杉村浩之,堀江康人,安隆則．;Yasuhiro Takeshima;Yasuhiro Takeshima;田宮創,田村由馬,餅脩佑,赤澤祐介,永坂優美,伴場信之,安隆則．
通讯作者：
田宮創,田村由馬,餅脩佑,赤澤祐介,永坂優美,伴場信之,安隆則．

Safety and efficacy of risdiplam in patients with type 1 spinal muscular atrophy (FIREFISH part 2): secondary analyses from an open-label trial

risdiplam 在 1 型脊髓性肌萎缩症患者中的安全性和有效性（FIREFISH 第 2 部分）：来自开放标签试验的二次分析

DOI：
10.1016/s1474-4422(22)00339-8
发表时间：
2022
期刊：
The Lancet Neurology
影响因子：
0
作者：
R. Masson;M. Mazurkiewicz;K. Rose;L. Servais;Hui Xiong;E. Zanoteli;G. Baranello;Claudio Bruno;J. Day;N. Deconinck;Andrea Klein;Eugenio Mercuri;Dmitry Vlodavets;Yi Wang;A. Dodman;M. El;K. Gorni;B. Jaber;H. Kletzl;E. Gaki;P. Fontoura;B. Darras;J. Volpe;J. Posner;U. Kellner;R. Quinlivan;M. Gerber;O. Khwaja;R. Scalco;T. Seabrook;A. Koch;I. Balikova;I. Joniau;Geraldine Accou;V. Tahon;S. Wittevrongel;E. Vos;R. Mendonça;Ciro Matsui;A. L. Darcie;C. Machado;M. Oyamada;J. Martini;G. Polido;Juliana Rodrigues Iannicelli;J. Ferreira;Chaoping Hu;Xiao;Cheng Qian;Li;Hui Li;Yiyun Shi;Shuizhen Zhou;Ying Xiao;Zhen;Sujuan Wang;T. Sang;Cui;Huihui Dong;Yiwen Cao;Jing Wen;Wenzhu Li;Lun Qin;N. Barišić;Ivan Celovec;Martina Galiot Delic;P. K. Ivkić;N. Vukojević;Ivana Kern;B. Najdanović;Marin Skugor;J. Tomas;O. Boespflug;S. D. Lucia;A. Seferian;E. Barreau;Nabila Mnafek;H. Pêche;Allison Grange;D. Nguyen;Darko Milaščević;Shotaro Tachibana;E. Pagliano;S. B. Marzoli;D. Santarsiero;M. Sierra;G. Tremolada;M. Arnoldi;Marta Viganò;C. Dosi;R. Zanin;Veronica Schembri;N. Brolatti;Giuseppe Rao;E. Tassara;S. Morando;P. Tacchetti;M. Pedemonte;E. Priolo;Lorenza Sposetti;G. Comi;A. Govoni;S. Osnaghi;Valeria Minorini;F. Abbati;F. Fassini;M. Foà;Amalia Lopopolo;M. Pane;C. Palermo;M. Pera;G. Amorelli;Costanza Barresi;Guglielmo D’Amico;L. Orazi;G. Coratti;D. Leone;Antonaci Laura;R. D. Sanctis;B. Berti;Naoki Kimura;Yasuhiro Takeshima;H. Shimomura;Tomoko Lee;F. Gomi;Takanobu Morimatsu;T. Furukawa;U. Stodolska;Agnieszka Waskowska;Jagoda Kolendo;Agnieszka Sobierajska;S. Modrzejewska;Anna Lemska;Evgenia Melnik;S. Artemyeva;Natalya Leppenen;Nataliya Yupatova;A. Monakhova;Yulia Papina;Olga Shidlovsckaia;Elena Litvinova;C. Enzmann;E. Galiart;K. Gugleta;Christine Wondrusch Haschke;H. Topaloğlu;I. Oncel;Nesibe Eroglu Ertugrul;B. Konuşkan;B. Eldem;S. Kadayıfçılar;I. Alemdaroğlu;S. Sarı;Neslihan Bilgin;A. Karaduman;F. Y. Sarikaya;R. Graham;Partha S. Ghosh;D. Casavant;A. Levine;Rachael Titus;Amanda Engelbrekt;L. Ambrosio;A. Fulton;Anna Maria Baglieri;C. Dias;E. Maczek;A. Pasternak;Shannon Beres;T. Duong;R. Gee;S. Young
通讯作者：
S. Young

脳クレアチン欠乏症の臨床研究

脑肌酸缺乏症的临床研究

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
Yasuhiro Takeshima;Tomoko Lee;Hideki Shimomura;Yasuhiko Tanaka;Hiroyuki Awano;Atsushi Nishida;Isao Ojima;Satoshi Minami;Akio Nakagawa;Kazumoto Iijima;Masafumi Matsuo;和田敬仁
通讯作者：
和田敬仁

Urinary titin reflects the severity of walking ability, muscle strength, and muscle and cardiac damage in patients with Becker muscular dystrophy

DOI：
10.1016/j.cca.2024.120053
发表时间：
2025-01-30
期刊：
Research article
影响因子：
作者：
Hiroyuki Awano;Yoshinori Nambu;Kayo Osawa;Taku Shirakawa;Tsuyoshi Matsumura;Akiko Wakisaka;Satoshi Kuru;Michinori Funato;Yasuhiro Takeshima;Keiko Ishigaki;Michio Kobayashi;Tatsuharu Sato;Tatsuya Fujii;Kazuma Sugie;Koichi Kimura;Hirofumi Komaki;Akinori Nakamura;Masafumi Matsuo
通讯作者：
Masafumi Matsuo