Relationship between the origin of chromosomes and phenotype of supernumerary marker chromosomes in prenatal testing

产前检测中染色体起源与多余标记染色体表型的关系

• 批准号: 17K10194
• 负责人: Samura Osamu
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Jikei University School of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2017
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2017-04-01 至 2021-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17K10194/
• 关键词: マーカー染色体; 染色体異常; モザイク; 派生染色体; データベース; 出生前診断; 双胎; 次世代シーケンサー; SNPアレイ; 次世代シークエンサー; 遺伝学; 過剰マーカー染色体; 出生前検査; 遺伝カウンセリング

项目成果

双胎妊娠における染色体異常の発生頻度に関する調査研究

双胎妊娠染色体异常发生率的研究

• 发表时间: 2020
• 作者: 小西 晶子 ;佐村 修 ;室本 仁 ;岡本 陽子 ;高橋 宏 典 ;笠井 靖代 ;市川 麻祐子 ;山田 直樹 ;加藤 紀 子 ;佐藤 浩 ;濱田 洋実 ;中並 尚幸 ;町 麻耶 ;市 塚 清健 ;堀谷 まどか ;森本 恵爾 ;高橋 健 ;岡本 愛 光 ;関沢 明彦 ;左合 治彦
• 通讯作者: 左合 治彦

Molecular genetic analysis reveals atypical confined placental mosaicism with a small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 18: A clinical report of discordant results from three prenatal tests

分子遗传学分析揭示了非典型局限性胎盘嵌合体，带有源自 18 号染色体的小型额外标记染色体：三项产前检查结果不一致的临床报告

• DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.08.014
• 发表时间: 2019
• 期刊: European Journal of Medical Genetics
• 影响因子: 1.9
• 作者: Sato Taisuke;Samura Osamu;Matsuoka Tomona;Yoshida Masaki;Aoki Hiroaki;Migita Ohsuke;Okamoto Aikou;Hata Kenichiro
• 通讯作者: Hata Kenichiro

NIPTで18トリソミー陽性後に羊水染色体検査でモザイクを認め遺伝カウンセリングに苦慮した一例

NIPT 18三体阳性后羊水染色体检测发现嵌合体，难以接受遗传咨询一例

• 发表时间: 2017
• 作者: 小西 晶子 ;佐村 修 ;室本 仁 ;岡本 陽子 ;高橋 宏 典 ;笠井 靖代 ;市川 麻祐子 ;山田 直樹 ;加藤 紀 子 ;佐藤 浩 ;濱田 洋実 ;中並 尚幸 ;町 麻耶 ;市 塚 清健 ;堀谷 まどか ;森本 恵爾 ;高橋 健 ;岡本 愛 光 ;関沢 明彦 ;左合 治彦;佐藤琢磨
• 通讯作者: 佐藤琢磨