動脈硬化性疾患の個別化予防を目指した家族性高コレステロール血症の疫学研究

家族性高胆固醇血症流行病学研究旨在个体化预防动脉硬化疾病

• 批准号: 22K10485
• 负责人: 川尻 剛照
• 金额: $ 2.5万
• 依托单位: Kanazawa University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K10485/
• 关键词: 家族性高コレステロール血症; 心血管イベント; LDLコレステロール

金沢大学と関連30施設からF家族性高コレステロール血症（FH）患者（目標2,000例）をオンライン登録し、FH患者の治療状況、LDL-C管理目標値到達率などを明確とし、動脈硬化性疾患発症に関連する因子（脂質値、その他の危険因子とその重症度、FH関連遺伝子およびコレステロール代謝に関連する遺伝子変異等）を抽出する事を目的とした北陸プラスFHレジストリ―研究を開始し、RedCapシステムを構築し症例の登録を開始するとともに、その遺伝学的背景に関する解析を遂行した。本レジストリ―研究では、本症の代表的な合併症である全身性動脈硬化性疾患関連のイベントはもちろん、遺伝的背景、悪性疾患の罹患などの情報も収集した。遺伝学的検査についても、研究グループで独自に開発した関連遺伝子を網羅したパネル解析を活用し、比較的安価かつ多数例に対する解析を遂行することが可能であった。さらには、解析結果の一部については別途サンガー法による解析によりその妥当性を検証した。さらにはFH類似疾患であるシトステロール血症などの関連遺伝子も網羅することにより、正確な鑑別診断も可能であった。実際に今年度には臨床診断がFHであったがシトステロール血症であった症例を経験した。研究の過程において、FHとしての病原性遺伝子変異は冠動脈疾患などの心血管疾患との正の関連を認めるものの、禁煙や運動習慣などの後天的要因によりその関連が一部キャンセルされることを見出した。また、その過程において、関連遺伝子を網羅したパネル解析を確立し、その有用性を検討した。

A total of 2000 patients with familial hypertension syndrome (FH) were enrolled in the 30-year program of Kingston University. The patients with FH were enrolled in the program, and the treatment of the patients with FH was reported. The rate of LDL-C management was clear, and the risk factors of exercise-induced sclerosing diseases (adipoidemia, thrombocytophagia), risk factors, and severity of illness. This is the first time for the FH to learn about the background of the study, the beginning of the study. In this study, we studied the symptoms of systemic sclerosing disorders, the background of sexual disorders, the background of sexual disorders, the incidence of sexual disorders, and the symptoms of sexual disorders. In the course of learning and research, you will be able to do this on your own. You will not be able to use it on your own, and you will be able to use it on your own. In most cases, you will be able to do so. The results of the analysis and analysis show that there is a method for the analysis of the appropriateness of the data. In the case of diseases such as FH, you may be suffering from severe acute respiratory syndrome. Your network will not be able to detect the disease, and you will correctly identify the possibility of failure. This year, the international community reported that there was a case of FH disease in the hospital. In the course of the study, the etiology of the disease, the cause of the disease, the cardiovascular disease, the cardiovascular disease, The process of communication, the process of communication, the resolution of the confirmation and the usefulness of the subnetwork.

项目成果

単一遺伝子病から多因子病に向けた、遺伝医療のアプローチ

从单基因疾病到多因素疾病的遗传医学方法

• 发表时间: 2022
• 作者: Katanasaka Yasufumi;Saito Ayumi;Sunagawa Yoichi;Sari Nurmila;Funamoto Masafumi;Shimizu Satoshi;Shimizu Kana;Akimoto Takehide;Ueki Chikara;Kitano Mitsuru;Hasegawa Koji;Sakaguchi Genichi;Morimoto Tatsuya;多田隼人
• 通讯作者: 多田隼人

家族性高コレステロール血症ガイドライン2022 診断治療update

家族性高胆固醇血症指南 2022 年诊断和治疗更新

• 发表时间: 2022
• 作者: 多田隼人;川尻剛照
• 通讯作者: 川尻剛照

Impact of variants of uncertain significance of LDL receptor on phenotypes of familial hypercholesterolemia

LDL受体意义不确定的变异对家族性高胆固醇血症表型的影响

• DOI: 10.1016/j.jacl.2022.09.007
• 发表时间: 2022
• 期刊: Journal of Clinical Lipidology
• 影响因子: 4.4
• 作者: Tada Hayato;Kojima Nobuko;Yamagami Kan;Nomura Akihiro;Nohara Atsushi;Usui Soichiro;Sakata Kenji;Hayashi Kenshi;Fujino Noboru;Takamura Masayuki;Kawashiri Masa-aki
• 通讯作者: Kawashiri Masa-aki

遺伝学的エビデンスから考える アポB含有リポタンパク包括的管理の重要性と今後の展望

基于遗传证据的含apoB脂蛋白综合管理的重要性和未来前景

• 发表时间: 2022
• 作者: Shoji S;Kuno T;Kohsaka S;Amiya E;Asleh R;Alvarez P;Kampaktsis P;Staffa SJ;Zurakowski D;Doulamis I;Briasoulis A.;多田隼人
• 通讯作者: 多田隼人