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がん遺伝子パネル検査で検出される新規融合遺伝子の機能解析

癌症基因组检测发现的新型融合基因的功能分析

基本信息

批准号：
22K07313
负责人：
虻江誠
金额：
$ 2.66万
依托单位：
Miyagi Prefectural Hospital Organization Miyagi Cancer Center
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2022
资助国家：
日本
起止时间：
2022-04-01 至 2025-03-31
项目状态：
未结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K07313/
关键词：
がん遺伝子パネル検査融合遺伝子腫瘍源性遺伝パネル検査

项目摘要

保険診療でのがん遺伝子パネル検査によって多くのがん患者の包括的ゲノムプロファイルが得られるようになり、これまで報告がなかったようなゲノム変異が観察されている。エキスパートパネルにおいても新規のゲノム変異については追及するすべがなく議論ができないまま終了してしまう事が多い。特にいわゆる遺伝子再構成についてはパネル検査結果から得られる情報が乏しいため、ドライバー候補かどうかも不明なままである。本申請では申請者が所属する宮城県立がんセンターのがん遺伝子パネル検査において観察された融合遺伝子についてその機能解析を実施することでドライバー変異か否かを確認し、がん発症の分子機構の解明や新規薬剤標的候補を同定することを目標とする。今年度は当センターで実施された遺伝子パネル検査のうち、いわゆる遺伝子再構成の存在が確認できた5例について特異的プライマーを設計し、PCRによる融合領域の増幅が可能か否かを確認した。その結果2例においてイントロン間での結合とその結果生じる融合遺伝子のフレームが合致することで融合タンパク質が発現しうることを見出した。

The diagnosis and treatment of the patient should be carried out in a timely manner, and the patient should be reported in a timely manner. The new rules and regulations are not applicable to all kinds of activities. In particular, the information is not available, and the candidate information is not available. This application aims to identify, identify, and identify candidates for the molecular mechanism of the disease and the new drug subject matter for the purpose of functional analysis of the fusion drug subject matter, which is carried out by the Miyagi Prefecture Office of the applicant. This year, we have confirmed the existence of genetic recombination in 5 cases, including the design of specific genetic recombination, PCR, and the increase in the amplitude of fusion domain. The results of the two cases show that the fusion gene is combined with the fusion gene and the fusion gene is produced.