発達期の欠神てんかんと注意欠如・多動性障害の関連の解明～定量的脳波・遺伝子解析～

阐明发育性失神性癫痫与注意力缺陷/多动障碍之间的关系～定量脑电图/遗传分析～

基本信息

批准号：
22K07893
负责人：
園田有里
金额：
$ 2.66万
依托单位：
Kyushu University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2022
资助国家：
日本
起止时间：
2022-04-01 至 2026-03-31
项目状态：
未结题

项目摘要

小児欠神てんかん(childhood absence epilepsy: CAE)は、4-8歳に好発する全般性てんかんであり、脳波検査では特徴的なてんかん発射(3Hz棘徐波複合: SPWC)を呈する。CAEには、高率に注意欠如・多動症(ADHD)を合併するが、その成因は明らかでない。申請者はCAEの診断時の脳波を定量的に解析する方法を確立し、定型発達児とADHD児とで異なるSPWC形状と分布を示すことを見出した。本研究の目的は、CAEとADHDを合併する小児が示す脳波の特徴を明らかにし、両疾患に関与する遺伝的要因の有無を検証することである。CAEとADHD発症の重複メカニズムを明らかにすることで、小児てんかん全般に合併する発達障害の発生機序を研究するプラットフォームを提供するとともに、ADHDを合併するCAEに対する転帰予測の支援と障害予後の改善を目的とする。本研究では60名を解析目標とする。1）ADHD合併児(推定30人)と非合併児の初回脳波データを蓄積し、定量的に解析する。2）同合併児が示す脳波の特徴を抽出する。3) CAEとADHDの両者に寄与する遺伝的要因の有無を明らかにする。令和4年度は、連携施設の協力を得て、2022年以降のCAE患者を前向きに登録した。患児登録とともに、詳細な発達歴の聴取、知能検査（WISC-IV）・ADHD評価スケール(ADHD-RS)等の実施により、併存障害を厳密に評価した。また薬剤プロフィールについても情報収集した。脳波計はNeurofax EEG-1200 (日本光電)を用いてデジタル情報を保存した。

儿童缺席癫痫（CAE）是一种普遍的癫痫，通常在4-8岁时出现，并且表现出特征性的癫痫发射（3Hz脊柱慢波复合物：SPWC）。 CAE与高注意力缺陷多动障碍（ADHD）相关，但这种疾病的原因尚不清楚。申请人在CAE诊断时建立了一种定量分析脑电图的方法，并发现正常发育中的儿童和ADHD儿童之间的SPWC形状和分布有所不同。这项研究的目的是阐明CAE和ADHD儿童所表现出的EEG的特征，并检查两种疾病是否涉及任何遗传因素。通过阐明CAE和ADHD发作的重叠机制，我们提供了一个平台来研究与小儿癫痫相关的发育障碍机制，并支持预测患有多动症的CAES的预测结果并改善残疾结果的结果。这项研究的分析目标是60人。 1）从ADHD儿童（估计30）和不复杂的儿童中积累了初始脑电图数据，并定量分析它们。 2）提取同一孩子表现出的脑波的特征。 3）澄清是否有遗传因素是否构成CAE和ADHD。在2022年，在合作伙伴设施的合作下，我们从2022年开始积极注册CAE患者。除了对患者的注册外，我们还进行了详细的发展历史聆听，智能测试（WISC-IV），ADHD评级量表（ADHD-RS）和其他同时疾病。我们还收集了有关药物概况的信息。脑电图用于使用Neurofax EEG-1200（Nippon Koden）存储数字信息。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

欠神てんかんの棘徐波複合における年齢依存性の形態的差異

失神癫痫棘慢波复合体的年龄依赖性形态差异

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
園田有里;實藤雅文;一宮優子;チョンピンフィー;酒井康成;大賀正一
通讯作者：
大賀正一

Stroke in a protein C-deficient infant after stem cell transplant for CHARGE syndrome

因 CHARGE 综合征进行干细胞移植后缺乏蛋白 C 的婴儿中风

DOI：
10.1002/pbc.30047
发表时间：
2022
期刊：
Pediatr Blood Cancer.
影响因子：
0
作者：
Tanaka A;Sakaguchi Y;Inoue H;Egami N;Sonoda Y;Sonoda M;Ishimura M;Ochiai M;Hotta T;Uchiumi T;Sakai Y;Ohga S.
通讯作者：
Ohga S.

Critical vitamin deficiencies in autism spectrum disorder: Reversible and irreversible outcomes