ハプロ不全で発症するGLUT1欠損症の治療薬開発:既承認薬ライブラリーからの選別
单倍剂量不足引起的 GLUT1 缺陷治疗药物的开发:从批准的药物库中进行选择
基本信息
- 批准号:22K07908
- 负责人:
- 金额:$ 2.66万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- 财政年份:2022
- 资助国家:日本
- 起止时间:2022-04-01 至 2025-03-31
- 项目状态:未结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
GLUT1欠損症は、GLUT1遺伝子SLC2A1 (1p34.2)のハプロ不全により発症し、ブドウ糖が脳内に取り込まれないことにより生じる代謝性脳症である。中枢神経系でのエネルギー不足が慢性的に持続することにより、髄液中糖濃度は低値を示し、てんかん、知的障害、運動障害など多彩な神経症状が出現する.本症の根治的治療法はないため、ブドウ糖に代わるエネルギー源を供給するケトン食療法が行われる場合がある。この食事療法は、てんかん発作を軽減する効果は認められたが、知的障害や運動障害への効果はみられなかった。また、食事療法には多くの困難が伴い、長期間にわたり継続することは容易ではなく、小児の成長へ及ぼす長期的な影響についても不明な点が多い。我々は、本症の臨床的重症度とGLUT1発現量との間には関連性が示されていることに着目し、安全性と体内動態が十分に証明されている既承認薬ライブラリー(2055品目)から、GLUT1発現量を増やす治療薬を探索した。そして、臨床で使用可能な血中濃度で2倍以上の発現増加を示す既承認薬を同種同効薬2品目を含む3品目を同定した。本研究では、これらの候補薬の治療効果を検証することが目的である。検証には、患者iPS細胞由来の血管内皮細胞と患者と同一の遺伝子変異を有するモデルマウスを用いる。臨床治験計画を立案できる基礎データを取得することを最終目標としている。
Disease は GLUT1 owe damage, traces of GLUT1 伝 son SLC2A1 (1 p34. 2) の ハ プ ロ insufficiency に よ り 発 disease し, ブ ド ウ sugar が 脳 に inside take り 込 ま れ な い こ と に よ り raw じ る metabolic disease of 脳 で あ る. Department of central god 経 で の エ ネ ル ギ ー insufficient が chronic に hold 続 す る こ と に よ り, marrow liquid は low sugar concentration in the nt を し, て ん か ん, known as the handicap of, sports handicap of な ど colorful な god 経 symptoms appear が す る. Therapy of this disease の radical は な い た め, ブ ド ウ sugar に generation わ る エ ネ ル ギ ー supply source を す る ケ ト ン line feed therapeutics が わ れ る occasions が あ る. は こ の food therapy, て ん か ん 発 as を 軽 minus す る unseen fruit は recognize め ら れ た が, known as the handicap of や movement handicap of へ の unseen fruit は み ら れ な か っ た. ま た, food therapy に は く more difficult の が い, between long-term に わ た り 継 続 す る こ と は easy で は な く, small where の へ growth and ぼ す long-term な influence に つ い て も unknown な が い more. I 々 は, this disease の clinical severe degree と GLUT1 と 発 now quantity between の に は masato even sex が shown さ れ て い る こ と に mesh し, security と body dynamic が very に prove さ れ て い る admit both 薬 ラ イ ブ ラ リ ー (item 2055) か ら, GLUT1 発 now quantity を raised や す treatment 薬 を explore し た. そ し て, clinical で use may な blood levels で 2 times more than の 発 now rights を shown す admit both 薬 を same with sharper 薬 2 item contains を む 3 item を with fixed し た. This study aims to explore the therapeutic effects of で する and れら alternate drugs <e:1> on を検, する and とが. 検 card に は の of the origins, iPS cells in patients with vascular endothelial cell と と patients with the same の heritage 伝 son - different を す る モ デ ル マ ウ ス を with い る. Clinical cure 験 project を filing で き る based デ ー タ を obtain す る こ と を ultimate goal と し て い る.
项目成果
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专利数量(0)
Association between cerebrospinal fluid parameters and developmental and neurological status in glucose transporter 1 deficiency syndrome
- DOI:10.1016/j.jns.2023.120597
- 发表时间:2023-03
- 期刊:
- 影响因子:4.4
- 作者:S. Nabatame;Junpei Tanigawa;Koji Tominaga;Kuriko Kagitani-Shimono;K. Yanagihara;K. Imai;Toru Ando;Y. Tsuyusaki;Nami Araya;M. Matsufuji;J. Natsume;K. Yuge;D. Bratkovic;H. Arai;Takeshi Okinaga;T. Matsushige;Y. Azuma;N. Ishihara;S. Miyatake;Mitsuhiro Kato;N. Matsumoto;N. Okamoto;Satoru Takahashi;S. Hattori;K. Ozono
- 通讯作者:S. Nabatame;Junpei Tanigawa;Koji Tominaga;Kuriko Kagitani-Shimono;K. Yanagihara;K. Imai;Toru Ando;Y. Tsuyusaki;Nami Araya;M. Matsufuji;J. Natsume;K. Yuge;D. Bratkovic;H. Arai;Takeshi Okinaga;T. Matsushige;Y. Azuma;N. Ishihara;S. Miyatake;Mitsuhiro Kato;N. Matsumoto;N. Okamoto;Satoru Takahashi;S. Hattori;K. Ozono
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