血漿および白血球中αガラクトシダーゼ活性相違の検討

检查血浆和白细胞中 α-半乳糖苷酶活性的差异

• 批准号: 22K08129
• 负责人: 樋口 公嗣
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Kagoshima University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K08129/
• 关键词: Fabry病; ファブリー病

当講座を受診しFabry病が疑われた患者の血漿中α-gal A酵素活性および白血球中α-gal A酵素活性を測定をおこなうとともにα-gal A酵素の遺伝子解析を行った。この中で、Fabry病の診断に至った患者の中で、血漿中酵素活性と白血球中酵素活性で乖離のあった症例は見つけられなかった。これらのFabry病の診断に至った症例のα-gal A酵素の遺伝子解析では、これまでに報告のあるα-gal A酵素遺伝子変異を認めていた。このため、これまでに血漿中α-gal A酵素活性および白血球中α-gal A酵素活性に乖離を認めた遺伝子変異での、レンチウイルスベクター作製を行う方針であったが、当施設でのP2レベルの部屋の確保が困難となり実験を進めることができなかった。このため、レンチウイルスベクター作製ができず、その後のレンチウイルスベクターを用いた線維芽細胞への感染実験や感染細胞（過剰発現系）での細胞内・培養上清でのα-gal A酵素活性測定に関しては行えなかった。このように、Fabry病疑い患者のα-gal A酵素活性測定やα-gal A遺伝子解析は問題なくFabry病疑い患者の鑑別診断は可能であったが、その後のin vitro実験が進んでいない状況である。

Alpha-gal A enzyme activity in plasma and alpha-gal A enzyme activity in white blood cells were measured in patients with suspected Fabry disease. In the diagnosis of Fabry disease, enzyme activity in plasma and enzyme activity in white blood cells were detected. The analysis of α-gal A enzyme gene from diagnosis to diagnosis of Fabry disease is reported in this paper. The activity of α-gal A enzyme in plasma and α-gal A enzyme in white blood cells are different from each other. The policy of P2-gal A enzyme in plasma and α-gal A enzyme in white blood cells is difficult to ensure. The activity of α-gal A enzyme in culture supernatant was determined by measuring the activity of α-gal A enzyme in cells infected with cell culture supernatant. Alpha-gal A enzyme activity determination and alpha-gal A gene analysis in patients with Fabry disease may be used in differential diagnosis of Fabry disease.

项目成果

心臓エコーから見たファブリー病

超声心动图显示的法布里病

• 发表时间: 2022
• 作者: Tsuruda T;Hatakeyama K;Asada Y;Kaikita K.;平田脩;樋口 公嗣
• 通讯作者: 樋口 公嗣