Role of ATP-sensitive potassium ion channel in dermal papilla cell

ATP敏感性钾离子通道在真皮乳头细胞中的作用

• 批准号: 22K08441
• 负责人: 伊藤 宗成
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Jikei University School of Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K08441/
• 关键词: Cantu症候群; ATP感受性カリウムチャネル; KCNJ8遺伝子; 毛乳頭細胞; 多毛症; 先天性多毛症; カリウムイオンチャネル

本研究では、多毛を主訴とするCantu症候群（CS）を引き起こすKCNJ8遺伝子の病的変異、さらにはそこから合成される変異型ATP感受性カリウム（KATP）チャネルが、毛髪形成に重要な毛乳頭細胞（DPC）にどのような影響を与えるかを検討する。その中で、毛髪の発生や毛周期の調整などに関わる因子のさらなる同定、その因子の機能解析も目指している。初年度である2022年度は、マウスDPCに変異型KATPチャネルを強制発現させるウイルスベクターの作製を主に行った。マウスcDNAからPCRにてKCNJ8 cDNAを増幅し、レンチウイルス発現ベクターに導入したのち、PCRを用いて部位特異的にKCNJ8 cDNAに変異の導入を試みた。KCNJ8遺伝子の病的変異は、その変異部位によって発症する疾患が異なるため、CSを生じるE189K変異（機能獲得性変異）、比較対象として乳児突然死症候群を生じるE332del変異、J-wave sydromeを生じるS422L変異の2種類（機能喪失性変異）、計3種類の変異型KATPチャネルを発現できるウイルスベクターの作製を行い、マウスDPCに強制発現させてその差異を検討する予定である。

In this study, we investigated the effects of hyperhirsutism on the development and differentiation of KCNJ8 gene in Cantu syndrome (CS) and on the synthesis of KATP receptor cells (KATP), important dermal papilla cells (DPC) in hair formation. The adjustment of hair growth and hair cycle is related to the identification of factors and the analysis of functions of factors. In the first year of 2022, the company launched a series of activities to promote the development of high-tech enterprises. PCR amplification of KCNJ8 cDNA and PCR site-specific introduction of KCNJ8 cDNA KCNJ8 gene disease variation, different parts of the disease development, CS generation, E189K variation (functional gain variation), comparative object, sudden infant death syndrome generation, E332del variation, J-wave sydrome generation, S422L variation, 2 types (functional loss variation), 3 types of KATP generation, development, CS generation, E189K variation (functional gain variation), comparative object, sudden infant death syndrome generation, E332del variation, J-wave sydrome generation, S422L variation, 2 types (functional loss variation), 3 types of KATP generation, development, CS generation, E189K variation (functional gain variation), comparative object, sudden infant death syndrome generation, E332 del variation, J-wave sydrome generation, S422L variation The difference between the DPC and the target is discussed.