Role of ATP-sensitive potassium ion channel in dermal papilla cell

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本研究では、多毛を主訴とするCantu症候群（CS）を引き起こすKCNJ8遺伝子の病的変異、さらにはそこから合成される変異型ATP感受性カリウム（KATP）チャネルが、毛髪形成に重要な毛乳頭細胞（DPC）にどのような影響を与えるかを検討する。その中で、毛髪の発生や毛周期の調整などに関わる因子のさらなる同定、その因子の機能解析も目指している。初年度である2022年度は、マウスDPCに変異型KATPチャネルを強制発現させるウイルスベクターの作製を主に行った。マウスcDNAからPCRにてKCNJ8 cDNAを増幅し、レンチウイルス発現ベクターに導入したのち、PCRを用いて部位特異的にKCNJ8 cDNAに変異の導入を試みた。KCNJ8遺伝子の病的変異は、その変異部位によって発症する疾患が異なるため、CSを生じるE189K変異（機能獲得性変異）、比較対象として乳児突然死症候群を生じるE332del変異、J-wave sydromeを生じるS422L変異の2種類（機能喪失性変異）、計3種類の変異型KATPチャネルを発現できるウイルスベクターの作製を行い、マウスDPCに強制発現させてその差異を検討する予定である。