FISH法による染色体転座の解析:骨軟部肉腫診断への応用

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骨・軟部腫瘍領域において、FISH(fluorescence in situ hybridization)法を用いて染色体転座を解析を2年間に渡って解析した。1).PNETにおけるパラフィン包埋材料、及びタッチスメア標本を用いた染色体転座の解析。平成8年度に行ったPNET13例に、新たに患者さんの承諾を得ることができた症例を含む5例を加え、染色体転座をdouble target FISH法を用いて解析した。その結果、細胞診に対するFISH法は、シグナルの発現もよく、これら5例中4例において11番、22番染色体の転座がみられ、細胞診標本におけるFISH法による染色体解析の方法論の確立をした。2).FISH法におけるPNETの予後因子の検討。PNETの予後因子として、FISH法を用い、1番染色体の数的異常との相関に加え、Flow cytometryによる解析を合わせて行い、第30回日整会骨軟部腫瘍学会において報告した。3).粘液型脂肪肉腫・MFHにおけるt(12;16)染色体転座の解析。myxoid typeのMFHと診断されていた4症例に対し、FISH法によりt(12;16)の相互転座を検索し2例に転座を認めた。遺伝子レベルで、改めて粘液型脂肪肉腫とMFHの鑑別が問題となり、今後分子学的検討を要すると思われた。以上より、骨・軟部腫瘍領域においてFISH法による染色体の解析は、臨床に沿った有効な診断法であると考えられた。