若年成人高コレステロール血症の遺伝的素因解明からの心血管病予防の健診スキーム確立

阐明青壮年高胆固醇血症遗传易感性，建立预防心血管疾病的健康体检方案

• 批准号: 22K11723
• 负责人: 岡崎 佐智子
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: The University of Tokyo
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K11723/
• 关键词: 高コレステロール血症; 若年成人; 動脈硬化性疾患; 健康診断; 全エクソームシークエンス

家族性高コレステロール血症(FH)ヘテロ接合体は、冠動脈疾患(CAD)ハイリスクで、頻度の高い遺伝性疾患であるが、世界的に低診断である。早期診断・早期治療が望ましく、若年のうちに的確に診断するためのアルゴリズムの確立が喫緊の課題である。申請者は、若年成人(18-30歳)を対象とした健診由来の高LDL-C血症患者のコホートを立ち上げ、「成人（15歳以上）FHヘテロ接合体の診断基準（日本動脈硬化学会:動脈硬化性疾患予防ガイドライン2017年版）」の感度について検討した。診断基準は、基本的には、高LDL-C血症(未治療時のLDL-C≧180 mg/dL)、腱黄色腫などの身体所見、FHあるいはCADの家族歴(2親等以内)などであるが、若年成人では、身体所見と家族歴の感度が非常に低いことが明らかとなった。一方、若年高LDL-C血症では、FHが高頻度(LDL-C≧160 mg/dLの約36%がFH原因遺伝子変異陽性)であり、若年LDL-C健診スクリーニングの意義を明らかにしてきた。若年成人を対象としたLDL-C健診スクリーニング(ユニバーサルスクリーニング)の有用性を明らかにした研究は、日本にも海外にもない。これまでに、FHの早期発見・早期治療に資する知見を得てきたが、その研究の過程で、非FH群もまたpolygenicな遺伝子変異の集積によって、CADリスクが高い可能性に気がついた。本研究の目的は、若年成人高LDL-C血症の遺伝的素因を解明し、CAD予防のための効果的な健診スキームを提案することである。ハイリスクな若年成人高LDL-C血症の適切な管理法が確立されれば、効果的なCAD予防を通じて、医療経済にも好影響をもたらすことが期待される。日本や世界の若者の健康に資する知見が期待される公衆衛生学的インパクトに富む学術的貢献度の高い研究課題である。

Familial hyperthyroidism (FH), coronary artery disease (CAD), coronary disease (CAD), sexual disease (SLE), and the world's low risk factors. Early treatment, early treatment and early treatment. Adults (18-30 years old), adults ( Baseline, basic diabetes, hyperLDL-C (untreated LDL-C 180 mg/dL), yellow tendons seen in the body, FH in the CAD family (less than 2 years old, etc.), in adults, the sensitivity of the family seen in the body is very low, the sensitivity of the family is very low. On the one hand, if you have a high level of LDL-C, if you have a high level of FH (about 36% of LDL-C, 160 mg/dL, or 36% of FH), and if you are in a state of health, you have a high level of LDL-C, which means that you are suffering from hypertension. If you are an adult, you can learn about the usefulness of LDL-C health and health care and overseas research in Japan. Early diagnosis, early treatment, early treatment and early treatment. The purpose of this study is to understand the causes of adult hyperLDL-C syndrome, and to propose a proposal for the prevention and treatment of hyperglycemia in adults. If you are an adult with high LDL-C, the management method should ensure the prevention of CAD, and make sure that the doctor has a good picture of the disease. People in the world who live in Japan are aware that they are looking forward to the promotion of public health science and the contribution of science and technology to high-level research projects.

项目成果

原発性脂質異常症における移行期医療

原发性血脂异常的过渡护理

心血管病予防のための若年成人LDL-コレステロール健診の意義

年轻成人低密度脂蛋白胆固醇检查对预防心血管疾病的意义

• 发表时间: 2022
• 作者: 岡﨑佐智子;高瀬暁;田中督記;久保田みどり;高梨幹生;飯塚陽子;柳元伸太郎;門脇孝;山内敏正;岡崎啓明
• 通讯作者: 岡崎啓明

日本人若年者の脂質異常症とその診療方針

日本青少年血脂异常及其治疗政策

• 发表时间: 2023
• 期刊: Medical Practice
• 作者: Hikichi Toshifumi;Matsubara Hidenori;Shimokawa Kanu;Watanabe Koji;Tsuchiya Hiroyuki;岡崎佐智子
• 通讯作者: 岡崎佐智子

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