ヒッペル・リンドウ病の遺伝子診断に関する国際間交流研究

Hippel-Linda病基因诊断国际交流研究

• 批准号: 09042005
• 负责人: 執印 太郎
• 金额: $ 4.35万
• 依托单位: Kochi Medical School
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for international Scientific Research
• 财政年份: 1997
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1997 至 1998
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-09042005/
• 关键词: von Hippel-Liedem病; 遺伝子診断; 発症病態; 家系解析; 家系登録; 腎細胞癌; 網膜血管腫; 中枢神経血管芽腫; VHL病; 国際間交流研究

本研究では特に、欧米のVHL病の診断と治療の体制を比較検討し、その利点を導入し、世界的な基盤で本疾患の長期治療follow up体制を定着させることを検討した。また、国際的な協力体制下でVHL病の有用な治療法を検討することも目標とした。その結果、米国ではNational Cancer Institute(NCI)を中心にしてVHL病の診断治療とfollow upが行われている。NCI Medical CenterのVHL病担当部門(主任Dr.Linehan)は定期的に国内の神経内科、脳神経外科、泌尿器科、眼科の専門医にVHL病患者の紹介を依頼している。国内の患者全体の正式な登録制度はない。例外も存在するが現実としてドイツ国内の多くの患者は知名度からFreiburg市、Dr.Neumannへ紹介されている。VHL病患者が治療を受ける場合、彼の経験から患者の居住地域でVHL病の診断治療に最も経験の深い医師へ紹介される。この努力によりドイツのVHL病患者はその在住地域で最も適切な治療が受けられる。英国Birmingham大学の遺伝学科教授であるDr.Maharを中心としてVHL病の遺伝子異常と病型解析、国内の家系登録が行われている。(1)個々の遺伝子変異と各腫瘍の発生率、発生年令を統計的に把握している。各腫瘍間の発生の相関、例えば、網膜血管腫の発生した患者における腎細胞癌、中枢神経系血管腫の発生頻度、発生時期を検討している。(2)各地域の腫瘍の地域発生登録を参照してVHL病の患者登録を作成する。地域発生登録を参照にしてVHL病の各腫瘍の発生年令と発生頻度を明らかにした。

This study で は に, omega is の の VHL disease diagnosis と treatment の system を beg し 検, そ の tartness を import し, world な base plate で の long-term treatment this disease を follow up system fixed on さ せ る こ と を beg し 検 た. ま た, international な together under the system of で VHL disease の useful な therapy を beg す 検 る こ と も target と し た. そ の results, m で は National Cancer Institute (NCI) を center に し て の VHL disease diagnosis and treatment と follow up line が わ れ て い る. The department in charge of VHL at NCI Medical Center (Director: Dr.Linehan) 脳 regularly provides に domestic neurology, 脳 neurology surgery, urology, and ophthalmology specialists に and VHL patient referral を Irie る て る る. The official な registration system for all <s:1> patients in China is な な な. Exceptions exist も す る が now be と し て ド イ ツ more than domestic の く の patients は popularity か ら Freiburg, Dr. Neumann へ recommend さ れ て い る. VHL disease treatment が を affected by け る occasions, bel の 経 験 か ら patients の places で の VHL disease diagnosis and treatment the most も に 経 験 の deep へ い physicians recommend さ れ る. The patients with VHL are <s:1> そ in the most <s:1> appropriate な treatment in the で area where they live and が receive けられる. Traces of the university of Birmingham の 伝 professor で あ る Dr. Mahar を center と し て traces of VHL disease の 伝 abnormal と disease type resolution, domestic の family line login が わ れ て い る. (1) The 々 cultural heritage 伝 varies the occurrence rate and occurrence year of each abscess in と, which makes the に grasp of を statistics <s:1> て る る る. The occurrence of various swellings is related. For example, えば. The occurrence of retinal vascular swellings is た. Patients with における renal cell carcinoma and central nervous system vascular swellings have a frequency of occurrence and a period of occurrence を検. Youdaoplaceholder4 る る る. (2) The registration for the occurrence of abscesses in each region is を, and the registration for patients with VHL disease is を to create する. The regional occurrence log is を. Refer to に てVHL disease, each type of tumor, occurrence year, と occurrence frequency を.