ヒッペル・リンドウ病の遺伝子診断に関する国際間交流研究

本研究では特に、欧米のVHL病の診断と治療の体制を比較検討し、その利点を導入し、世界的な基盤で本疾患の長期治療follow up体制を定着させることを検討した。また、国際的な協力体制下でVHL病の有用な治療法を検討することも目標とした。その結果、米国ではNational Cancer Institute(NCI)を中心にしてVHL病の診断治療とfollow upが行われている。NCI Medical CenterのVHL病担当部門(主任Dr.Linehan)は定期的に国内の神経内科、脳神経外科、泌尿器科、眼科の専門医にVHL病患者の紹介を依頼している。国内の患者全体の正式な登録制度はない。例外も存在するが現実としてドイツ国内の多くの患者は知名度からFreiburg市、Dr.Neumannへ紹介されている。VHL病患者が治療を受ける場合、彼の経験から患者の居住地域でVHL病の診断治療に最も経験の深い医師へ紹介される。この努力によりドイツのVHL病患者はその在住地域で最も適切な治療が受けられる。英国Birmingham大学の遺伝学科教授であるDr.Maharを中心としてVHL病の遺伝子異常と病型解析、国内の家系登録が行われている。(1)個々の遺伝子変異と各腫瘍の発生率、発生年令を統計的に把握している。各腫瘍間の発生の相関、例えば、網膜血管腫の発生した患者における腎細胞癌、中枢神経系血管腫の発生頻度、発生時期を検討している。(2)各地域の腫瘍の地域発生登録を参照してVHL病の患者登録を作成する。地域発生登録を参照にしてVHL病の各腫瘍の発生年令と発生頻度を明らかにした。

本研究では特に、欧米のVHL病の診断と治療の体制を比較検討し、その利点を導入し、世界的な基盤で本疾患の長期治療follow up体制を定着させることを検討した。また、国際的な協力体制下でVHL病の有用な治療法を検討することも目標とした。その結果、米国ではNational Cancer Institute(NCI)を中心にしてVHL病の診断治療とfollow upが行われている。NCI Medical CenterのVHL病担当部門(主任Dr.Linehan)は定期的に国内の神経内科、脳神経外科、泌尿器科、眼科の専門医にVHL病患者の紹介を依頼している。国内の患者全体の正式な登録制度はない。例外も存在するが現実としてドイツ国内の多くの患者は知名度からFreiburg市、Dr.Neumannへ紹介されている。VHL病患者が治療を受ける場合、彼の経験から患者の居住地域でVHL病の診断治療に最も経験の深い医師へ紹介される。この努力によりドイツのVHL病患者はその在住地域で最も適切な治療が受けられる。英国Birmingham大学の遺伝学科教授であるDr.Maharを中心としてVHL病の遺伝子異常と病型解析、国内の家系登録が行われている。(1)個々の遺伝子変異と各腫瘍の発生率、発生年令を統計的に把握している。各腫瘍間の発生の相関、例えば、網膜血管腫の発生した患者における腎細胞癌、中枢神経系血管腫の発生頻度、発生時期を検討している。(2)各地域の腫瘍の地域発生登録を参照してVHL病の患者登録を作成する。地域発生登録を参照にしてVHL病の各腫瘍の発生年令と発生頻度を明らかにした。