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Long-read DNA sequencing of Alzheimers Disease and Related Dementias cases

Long-read DNA sequencing of Alzheimers Disease and Related Dementias cases
阿尔茨海默病和相关痴呆病例的长读长 DNA 测序
批准号：
10470617
负责人：
Andrew Singleton
金额：
$720.99万
依托单位：
NATIONAL INSTITUTE ON AGING
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/10470617
关键词：
AlgorithmsAlzheimer&aposs disease related dementiaAlzheimer&aposs disease riskAreaAutomobile DrivingBioinformaticsBloodBrainCellsClinicalCommunitiesDNADNA sequencingDataData AnalysesData SetDideoxy Chain Termination DNA SequencingDiseaseElementsEpigenetic ProcessFrontotemporal DementiaGC Rich SequenceGeneticGenomeGenotypeInfrastructureLengthLewy Body DementiaNucleotidesPathologicPatientsPhasePopulation HeterogeneityProcessProtocols documentationRepetitive SequenceSamplingStructureTechnologyUnderrepresented PopulationsVariantbasebrain tissuecloud baseddigitalexperimental studygenetic architecturegenetic variantgenome sequencinggenomic datainsertion/deletion mutationinterestlarge datasetsnanoporesequencing platformsharing platformstructural genomicstelomerewhole genome

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
我们已经建立了基于血液的DNA提取方案，我们几乎完成了我们脑组织DNA提取方案的优化。我们已经开始利用重要的WGS、临床、病理或组学数据获取感兴趣的血液和脑样本。我们对代表性不足的人群的样本进行了优先排序，以更好地了解不同人群的遗传学。我们已经确定了用于数字存储和托管我们的长阅读测序数据集的平台。我们将在一个广泛使用和易于访问的基因组数据共享平台上传播所有协议。我们还将建立和优化存储和处理长时间读取数据的管道和协议。
英文摘要
We have established a blood-based DNA isolation protocol, and we have nearly completed the optimization of our brain tissue DNA isolation protocol. We have begun to acquire blood and brain samples of interest with significant WGS, clinical, pathological, or omics data available. We have prioritized samples from underrepresented populations to better understand genetics of diverse populations. We have identified platforms for digital storage and hosting of our long-read sequencing datasets. We will disseminate all protocols on a widely-used and easily-accessible genomic data-sharing platform. We will also establish and optimize pipelines and protocols for storing and processing long-read data.
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会议论文
Assessment of Candidate Loci in Neurological diseases
  • 批准号：
    7964116
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $58.05万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    Andrew Singleton
  • 依托单位：
    NATIONAL INSTITUTE ON AGING
Genetic Analysis Of Alzheimer s Disease
  • 批准号：
    8552526
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $59.46万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    Andrew Singleton
  • 依托单位：
    NATIONAL INSTITUTE ON AGING
Assessment of Candidate Loci in Neurological diseases
  • 批准号：
    8552529
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $59.21万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    Andrew Singleton
  • 依托单位：
    NATIONAL INSTITUTE ON AGING
Genetic Analysis Of Non-alzheimer Dementias
  • 批准号：
    8736665
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $37.01万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    Andrew Singleton
  • 依托单位：
    NATIONAL INSTITUTE ON AGING