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Genetic analysis in families with neurological disease

Genetic analysis in families with neurological disease
神经系统疾病家族的遗传分析
批准号：
9147394
负责人：
Andrew Singleton
金额：
$55.45万
依托单位：
NATIONAL INSTITUTE ON AGING
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/9147394
关键词：
Alzheimer&aposs DiseaseAmyotrophic Lateral SclerosisAtaxiaDNA Sequence AlterationDementiaDiseaseDystoniaFamilyFranceFrontotemporal DementiaGenesGeneticGenotypeHereditary DiseaseMovement DisordersParkinson DiseasePhenotypeWorkcohortearly onsetexome sequencinggenetic analysisnervous system disordernoveltool

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
我们目前的努力围绕外显子组测序与神经系统疾病的家庭，这主要是集中在年轻发病，可能是常染色体隐性遗传，常见的神经系统疾病的形式，重点是帕金森氏病，阿尔茨海默氏病，额颞叶痴呆症，非典型痴呆症，共济失调。我们已经确定了5个共济失调基因的列表，目前正在从法国和英国收集的大量病例中复制这些基因。我们也一直致力于确定单基因形式的早发性帕金森病的新的遗传原因，并确定了一个新的基因，导致常染色体隐性帕金森病。
英文摘要
Our current efforts revolve around exome sequencing within families with neurological disease; this is primarily centered on young onset, and probably autosomal recessive, forms of common neurological diseases, with a focus on Parkinson's disease, Alzheimer's disease, frontotemporal dementia, atypical dementias, and ataxias. We have identified a list of 5 genes for ataxia and are currently working on replication of these in a large cohort of cases collected from France and UK. We have also been working on identifying novel genetic causes of monogenic forms of early onset Parkinson's disease, and have identified a novel gene that causes autosomal recessive Parkinson's disease.
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会议论文
Long-read DNA sequencing of Alzheimers Disease and Related Dementias cases
  • 批准号：
    10470617
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $720.99万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    Andrew Singleton
  • 依托单位：
    NATIONAL INSTITUTE ON AGING
Genetic Analysis Of Alzheimer s Disease
  • 批准号：
    8552526
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $59.46万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    Andrew Singleton
  • 依托单位：
    NATIONAL INSTITUTE ON AGING
Assessment of Candidate Loci in Neurological diseases
  • 批准号：
    8552529
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $59.21万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    Andrew Singleton
  • 依托单位：
    NATIONAL INSTITUTE ON AGING
Genetic Analysis Of Non-alzheimer Dementias
  • 批准号：
    8736665
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $37.01万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    Andrew Singleton
  • 依托单位：
    NATIONAL INSTITUTE ON AGING
国内基金
海外基金
新型F-18标记香豆素衍生物PET探针的研制及靶向Alzheimer's Disease 斑块显像研究
  • 批准号：
    81000622
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    20.0万元
  • 批准年份：
    2010
  • 负责人：
    梁胜
  • 依托单位：
    上海交通大学
阿尔茨海默病（Alzheimer's disease,AD）动物模型构建的分子机理研究
  • 批准号：
    31060293
  • 项目类别：
    地区科学基金项目
  • 资助金额：
    26.0万元
  • 批准年份：
    2010
  • 负责人：
    郭亚芬
  • 依托单位：
    广西大学
跨膜转运蛋白21（TMP21）对引起阿尔茨海默病（Alzheimer'S Disease）的γ分泌酶的作用研究