HEREDITY DISORDERS OF CONNECTIVE TISSUE--CLINICAL AND MOLECULAR STUDIES

结缔组织遗传性疾病——临床和分子研究

基本信息

项目摘要

Work on the hereditary disorders of connective tissues predominately focuses on Marfan syndrome and related disorders. Though the skeletal dysplasias can be considered disorders of connective tissue, these disorders are covered under other projects. A total of 126 patients with Marfan syndrome and related conditions (MASS phenotype, mitral valve prolapse syndrome, familial aortic dissection) were seen in the NCHGR Genetics Clinic. Clinical data collected included detailed information on skeletal, ocular and cardiovascular manifestations in each patient. Eventually, the plan is to correlate clinical observations with specific mutations in the fibrillin-1 (FBN1) gene. Additionally, clinical data will be analyzed to assess the validity of proposed new diagnostic criteria for Marfan syndrome. Long-term clinical follow-up is planned for patients not fulfilling the diagnostic criteria, to determine the natural history of these patients and also the optimal management scheme for them. Using a panel of 65 PCR primer pairs, we screened genomic DNA from 11 Marfan syndrome patients to identify mutations in the fibrillin (FBN1) gene. Analysis of amplified PCR products yielded 33 heteroduplexes. Mutations in the fibrillin gene were characterized in three patients. A collaborative effort is underway with Dr. H Dietz at Johns Hopkins University to develop a more rapid means of mutation detection in the FBN1 gene. These results and similar analysis will allow us to search for genotype: phenotype correlations in this phenotypically heterogeneous condition.
主要研究结缔组织的遗传性疾病 专注于马凡氏综合征及相关疾病。虽然骨骼 发育不良可以被认为是结缔组织疾病,这些 其他项目涵盖了疾病。共有126名患者, 马凡氏综合征和相关疾病(MASS表型,二尖瓣 脱垂综合征,家族性主动脉夹层),见于NCHGR 遗传学诊所收集的临床数据包括详细信息 骨骼、眼部和心血管表现。 最终,该计划是将临床观察与特定的 突变的基因是FBN1(fbn1)。此外,临床数据 将进行分析,以评估拟议的新诊断的有效性 马凡氏综合征的标准。计划进行长期临床随访, 不符合诊断标准的患者,以确定自然 这些患者的病史以及最佳管理方案, 他们使用一组65个PCR引物对,我们筛选了来自 11例马凡氏综合征患者,以确定BFN(FBN1)突变 基因扩增产物分析得到33个异源双链体。 在3名患者中发现了突变。一 目前正在与约翰霍普金斯大学的H·迪茨博士合作 大学开发了一种更快速的突变检测手段, FBN1基因。这些结果和类似的分析将使我们能够搜索 基因型:表型相关性在这个表型异质性 条件

项目成果

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