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NIH INTERINSTITUTE MEDICAL GENETICS PROGRAM--THE GENETICS CLINIC

NIH INTERINSTITUTE MEDICAL GENETICS PROGRAM--THE GENETICS CLINIC
NIH 研究所间医学遗传学项目--遗传学诊所
批准号：
3777619
负责人：
M I KAISER-KUPFER
金额：
$0.0万
依托单位：
NATIONAL EYE INSTITUTE
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/3777619
关键词：
congenital vision disorder eye disorder diagnosis genetic disorder genetic disorder diagnosis health care referral /consultation human subject patient /disease registry

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
研究所间遗传学项目和遗传学诊所由
英文摘要
The Interinstitute Genetics Program and the Genetics Clinic supported by the Clinical Center offer a multidisciplinary approach to patients with genetic disease (ZO1 CP 05139-06 CEB). Involved in the program are researchers from all Institutes. Patients evaluated in the clinic represent a broad spectrum of genetic diseases. During the past year, approximately 200 persons seen represented about 60 distinct disease categories. Due to the high frequency of ocular involvement in many of the cases, almost all the patients were evaluated by Clinical Branch staff or were discussed in consultation. The clinic serves as a source of interesting case material concerning patients with inherited or developmental abnormalities of the visual system.
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会议论文
GYRATE ATROPHY OF THE CHOROID AND RETINA AND OTHER RETINAL DEGENERATIONS
  • 批准号：
    2574477
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位：
    NATIONAL EYE INSTITUTE
PIGMENT DISPERSION WITH AND WITHOUT GLAUCOMA
  • 批准号：
    3941613
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位：
    NATIONAL EYE INSTITUTE
CLINICAL PSYCHOPHYSICS OF THE VISUAL SYSTEM
  • 批准号：
    3918794
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位：
    NATIONAL EYE INSTITUTE
CLINICAL ELECTROPHYSIOLOGY OF THE VISUAL SYSTEM
  • 批准号：
    3918800
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位：
    NATIONAL EYE INSTITUTE