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VISUAL FUNCTION AND OCULAR PIGMENTATION IN ALBINISM

VISUAL FUNCTION AND OCULAR PIGMENTATION IN ALBINISM
白化病患者的视觉功能和眼部色素沉着
批准号：
6106808
负责人：
M I KAISER-KUPFER
金额：
$0.0万
依托单位：
NATIONAL EYE INSTITUTE
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/6106808
关键词：
Chediak Higashi syndrome adolescence (12-20) albinism child (0-11) clinical research congenital vision disorder family genetics genetic disorder diagnosis human subject longitudinal human study pigmentation disorders vision vision tests visual pigments

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
患有黑色素减少症的患者，如眼白化病， 眼皮肤白化病，Chediak-Higashi病，Hermansky-Pudlak 综合征和虹膜透照缺陷正在招募， 确定这些条件下的视觉功能，并评估 随着时间的推移视觉功能的变化。
英文摘要
Patients with hypomelanotic disorders such as ocular albinism, oculocutaneous albinism, Chediak-Higashi disease, Hermansky-Pudlak syndrome, and iris transillumination defects are being recruited to determine visual function with these conditions and to evaluate the changes in visual function over time.
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会议论文
IRIDO-CORNEAL-ENDOTHELIAL (ICE) SYNDROME
  • 批准号：
    4693321
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位：
    NATIONAL EYE INSTITUTE
VISUAL FUNCTION AND OCULAR PIGMENTATION IN ALBINISM
  • 批准号：
    4693320
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位：
    NATIONAL EYE INSTITUTE
NIH INTERINSTITUTE MEDICAL GENETICS PROGRAM--THE GENETICS CLINIC
  • 批准号：
    6162350
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位：
    NATIONAL EYE INSTITUTE
USHER SYNDROME--CLINICAL AND MOLECULAR STUDIES
  • 批准号：
    6162376
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位：
    NATIONAL EYE INSTITUTE