课题基金 / 基金详情

NIH INTERINSTITUTE MEDICAL GENETICS PROGRAM--THE GENETICS CLINIC

NIH INTERINSTITUTE MEDICAL GENETICS PROGRAM--THE GENETICS CLINIC
NIH 研究所间医学遗传学项目--遗传学诊所
批准号:
6162350
负责人:
M I KAISER-KUPFER
金额:
$0.0万
依托单位:
依托单位国家:
美国
项目类别:
财政年份:
--
资助国家:
美国
项目状态:
未结题
起止时间:

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
由临床中心(NHGRI)支持的遗传学诊所提供 遗传病患者的多学科方法(Z 01 CP 05139-07 CEB)。 来自所有NIH研究所和中心的研究人员 都参与了这个项目。 在诊所接受评价的患者 代表了一系列广泛的遗传疾病。 在过去 一年,大约200人看到代表约60不同 疾病类别。 几乎所有有眼部发现的患者都是 由NEI临床分支工作人员转诊和评价或讨论 进行磋商。 这家诊所是有趣病例的来源 关于遗传性或发育性疾病患者的材料 视觉系统的异常。
英文摘要
The Genetics Clinic supported by the Clinical Center (NHGRI) offers a multidisciplinary approach to patients with genetic disease (Z01 CP 05139-07 CEB). Researchers from all the NIH Institutes and Centers are involved in the program. Patients evaluated in the clinic represent a broad spectrum of genetic diseases. During the past year, the approximately 200 people seen represented about 60 distinct disease categories. Almost all the patients with ocular findings are referred and evaluated by NEI Clinical Branch staff or were discussed in consultation. The clinic serves as a source of interesting case material concerning patients with inherited or developmental abnormalities of the visual system.
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会议论文
VISUAL FUNCTION AND OCULAR PIGMENTATION IN ALBINISM
  • 批准号:
    6106808
  • 项目类别:
  • 资助金额:
    $0.0万
  • 财政年份:
    --
  • 负责人:
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位:
IRIDO-CORNEAL-ENDOTHELIAL (ICE) SYNDROME
  • 批准号:
    4693321
  • 项目类别:
  • 资助金额:
    $0.0万
  • 财政年份:
    --
  • 负责人:
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位:
VISUAL FUNCTION AND OCULAR PIGMENTATION IN ALBINISM
  • 批准号:
    4693320
  • 项目类别:
  • 资助金额:
    $0.0万
  • 财政年份:
    --
  • 负责人:
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位:
USHER SYNDROME--CLINICAL AND MOLECULAR STUDIES
  • 批准号:
    6162376
  • 项目类别:
  • 资助金额:
    $0.0万
  • 财政年份:
    --
  • 负责人:
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位: