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VISUAL FUNCTION AND OCULAR PIGMENTATION IN ALBINISM

VISUAL FUNCTION AND OCULAR PIGMENTATION IN ALBINISM
白化病患者的视觉功能和眼部色素沉着
批准号：
4693320
负责人：
M I KAISER-KUPFER
金额：
$0.0万
依托单位：
NATIONAL EYE INSTITUTE
依托单位国家：
美国
项目类别：
财政年份：
--
资助国家：
美国
项目状态：
未结题
起止时间：
至
来源：
https://reporter.nih.gov/project-details/4693320
关键词：
Chediak Higashi syndrome albinism color visions congenital eye disorder eye fundus photography heterozygote human age group human population genetics human subject ophthalmoscopy pathologic process retina disorder vision tests visual pigments

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
患有白化病等黑色素减少性疾病的患者， 眼皮肤白化病、切迪亚克-伊加希病、赫曼斯基-普德拉克 综合征和虹膜透光缺陷被招募到 在这些情况下确定视功能并评估其进程 随着时间的推移。对家庭成员进行评估，试图确定因素 这可以识别杂合子状态。
英文摘要
Patients with hypomelanotic disorders such as ocular albinism, oculocutaneous albinism, Chediak-Higashi disease, Hermansky-Pudlak syndrome, and iris trans-illumination defects are being recruited to determine visual function in these conditions and to evaluate its course over time. Family members are evaluated to attempt to determine factors which may identify the heterozygous state.
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会议论文
GYRATE ATROPHY OF THE CHOROID AND RETINA AND OTHER RETINAL DEGENERATIONS
  • 批准号：
    2574477
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位：
    NATIONAL EYE INSTITUTE
PIGMENT DISPERSION WITH AND WITHOUT GLAUCOMA
  • 批准号：
    3941613
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位：
    NATIONAL EYE INSTITUTE
CLINICAL PSYCHOPHYSICS OF THE VISUAL SYSTEM
  • 批准号：
    3918794
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位：
    NATIONAL EYE INSTITUTE
CLINICAL ELECTROPHYSIOLOGY OF THE VISUAL SYSTEM
  • 批准号：
    3918800
  • 项目类别：
  • 资助金额：
    $0.0万
  • 财政年份：
    --
  • 负责人：
    M I KAISER-KUPFER
  • 依托单位：
    NATIONAL EYE INSTITUTE
海外基金