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High-throughput Genomics and Transcriptomics of the Human Developmental Biology Resource

人类发育生物学资源的高通量基因组学和转录组学

基本信息

批准号：
MC_PC_13047
负责人：
Patrick Chinnery
金额：
$ 113.5万
依托单位：
Newcastle University
依托单位国家：
英国
项目类别：
Intramural
财政年份：
2013
资助国家：
英国
起止时间：
2013 至无数据
项目状态：
已结题

来源：
https://gtr.ukri.org/projects?ref=MC_PC_13047
关键词：
throughput Genomics Transcriptomics Human Developmental

项目摘要

The Human Developmental Biology Resource (HDBR) is an on-going collection of human fetal material ranging from 3 to 20 weeks of development, jointly funded by the MRC and Wellcome Trust and hosted by Institute of Genetic Medicine, Newcastle University and Institute of Child Health, University College London (http://www.hdbr.org/). Highly specialised human materials including tissues for cell culture, RNAs from sub-organ specific regions, and slides for spatial gene expression studies are available to the international scientific community, and linked studies contribute to a growing atlas of gene expression data throughout early fetal human development. These data are made publicly available on the Human Developmental Studies Network (HuDSeN) website (www.hudsen.org), and have underpinned over 250 projects to date in research groups across the globe.

人类发育生物学资源（HDBR）是由MRC和Wellcome Trust共同资助的3至20周发育期人类胎儿材料的持续收集，由纽卡斯尔大学遗传医学研究所和伦敦大学学院儿童健康研究所主办（http：//www.hdbr.org/）。高度专业化的人类材料，包括用于细胞培养的组织，来自亚器官特定区域的RNA，以及用于空间基因表达研究的载玻片，可供国际科学界使用，相关研究有助于在整个早期胎儿人类发育过程中不断增长的基因表达数据图谱。这些数据在人类发展研究网络（HuDSeN）网站（www.hudsen.org）上公开发布，迄今为止已经支持了地球仪研究小组的250多个项目。

项目成果

期刊论文数量（10）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Implications of mitochondrial DNA mutations in human induced pluripotent stem cells.

DOI：
10.1038/s41576-021-00430-z
发表时间：
2022-03
期刊：
Nature reviews. Genetics
影响因子：
0
作者：
通讯作者：

Precision mitochondrial medicine

精准线粒体医学

DOI：
10.1017/pcm.2022.8
发表时间：
2022
期刊：
Precision Medicine
影响因子：
0
作者：
Chinnery P
通讯作者：
Chinnery P

Recessive Mutations in TRMT10C Cause Defects in Mitochondrial RNA Processing and Multiple Respiratory Chain Deficiencies.

DOI：
10.1016/j.ajhg.2016.03.010
发表时间：
2016-05-05
期刊：
American journal of human genetics
影响因子：
9.8
作者：
Metodiev MD;Thompson K;Alston CL;Morris AAM;He L;Assouline Z;Rio M;Bahi-Buisson N;Pyle A;Griffin H;Siira S;Filipovska A;Munnich A;Chinnery PF;McFarland R;Rötig A;Taylor RW
通讯作者：
Taylor RW

Heteroplasmic mitochondrial DNA variants in cardiovascular diseases.

心血管疾病中的杂质线粒体DNA变体。

DOI：
10.1371/journal.pgen.1010068
发表时间：
2022-04
期刊：
PLoS genetics
影响因子：
4.5
作者：
通讯作者：

A role for BCL2L13 and autophagy in germline purifying selection of mtDNA.

DOI：
10.1371/journal.pgen.1010573
发表时间：
2023-01
期刊：
PLoS genetics
影响因子：
4.5
作者：
通讯作者：

DOI：
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作者：
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Patrick Chinnery其他文献

Rare disease gene association discovery in the 100,000 Genomes Project

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DOI：
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发表时间：
2025-02-26
期刊：
NATURE
影响因子：
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发表时间：
2021-03-22
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影响因子：
3.500
作者：
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发表时间：
2024-09-23
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作者：
Greta K. Wood;Brendan F. Sargent;Zain-Ul-Abideen Ahmad;Kukatharmini Tharmaratnam;Cordelia Dunai;Franklyn N. Egbe;Naomi H. Martin;Bethany Facer;Sophie L. Pendered;Henry C. Rogers;Christopher Hübel;Daniel J. van Wamelen;Richard A. I. Bethlehem;Valentina Giunchiglia;Peter J. Hellyer;William Trender;Gursharan Kalsi;Edward Needham;Ava Easton;Thomas A. Jackson;Colm Cunningham;Rachel Upthegrove;Thomas A. Pollak;Matthew Hotopf;Tom Solomon;Sarah L. Pett;Pamela J. Shaw;Nicholas Wood;Neil A. Harrison;Karla L. Miller;Peter Jezzard;Guy Williams;Eugene P. Duff;Steven Williams;Fernando Zelaya;Stephen M. Smith;Simon Keller;Matthew Broome;Nathalie Kingston;Masud Husain;Angela Vincent;John Bradley;Patrick Chinnery;David K. Menon;John P. Aggleton;Timothy R. Nicholson;John-Paul Taylor;Anthony S. David;Alan Carson;Ed Bullmore;Gerome Breen;Adam Hampshire;Benedict D. Michael;Stella-Maria Paddick;E. Charles Leek
通讯作者：
E. Charles Leek