Mitochondrial genomics in human health and diseases.(How variation in nuclear and mitochondrial DNA causes rare mitochondrial diseases and common late-onset human disorders)

人类健康和疾病中的线粒体基因组学。(核和线粒体 DNA 的变异如何导致罕见的线粒体疾病和常见的迟发性人类疾病)

基本信息

  • 批准号:
    MC_UU_00028/7
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 207.69万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    英国
  • 项目类别:
    Intramural
  • 财政年份:
    2022
  • 资助国家:
    英国
  • 起止时间:
    2022 至 无数据
  • 项目状态:
    未结题

项目摘要

Mitochondrial diseases affect ~1 in 4300 people, cause major disability and mortality, and currently have no treatment. We are using genetic and cell biology methods to define new genes responsible for mitochondrial disorders, and to understand how they affect different organs in the body in different ways. We are interested in two key mechanisms: how genetic mutations of mitochondrial DNA (mtDNA) are inherited, how they are distributed throughout the body, and how mitochondria communicate with the cell nucleus. Our aim is to develop new treatments for these disorders, and ultimately to prevent these diseases from occurring.
线粒体疾病影响约4300人中的1人,导致严重残疾和死亡,目前没有治疗方法。我们正在使用遗传和细胞生物学方法来定义负责线粒体疾病的新基因,并了解它们如何以不同的方式影响身体的不同器官。我们对两个关键机制感兴趣:线粒体DNA(mtDNA)的遗传突变如何遗传,它们如何分布在整个身体中,以及线粒体如何与细胞核通信。我们的目标是为这些疾病开发新的治疗方法,并最终预防这些疾病的发生。

项目成果

期刊论文数量(10)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Precision mitochondrial medicine
精准线粒体医学
  • DOI:
    10.1017/pcm.2022.8
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Chinnery P
  • 通讯作者:
    Chinnery P
Heteroplasmic mitochondrial DNA variants in cardiovascular diseases.
心血管疾病中的杂质线粒体DNA变体。
  • DOI:
    10.1371/journal.pgen.1010068
  • 发表时间:
    2022-04
  • 期刊:
  • 影响因子:
    4.5
  • 作者:
  • 通讯作者:
Implications of mitochondrial DNA mutations in human induced pluripotent stem cells.
  • DOI:
    10.1038/s41576-021-00430-z
  • 发表时间:
    2022-03
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
High-throughput single-cell analysis reveals progressive mitochondrial DNA mosaicism throughout life.
  • DOI:
    10.1126/sciadv.adi4038
  • 发表时间:
    2023-10-27
  • 期刊:
  • 影响因子:
    13.6
  • 作者:
    Glynos, Angelos;Bozhilova, Lyuba V.;Frison, Michele;Burr, Stephen;Stewart, James B.;Chinnery, Patrick F.
  • 通讯作者:
    Chinnery, Patrick F.
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  • 作者:
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  • 通讯作者:
    E. Charles Leek

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知道了