How BANK1 pathway defects in B cells cause human lupus

B 细胞中 BANK1 通路缺陷如何导致人类狼疮

• 批准号: nhmrc : GNT1125513
• 负责人: A/Pr Anselm Enders
• 金额: $ 131.68万
• 依托单位国家: 澳大利亚
• 项目类别: Project Grants
• 财政年份: 2017
• 资助国家: 澳大利亚
• 起止时间: 2017-01-01 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://researchdata.edu.au/bank1-pathway-defects-human-lupus/1347492
• 关键词: How; BANK1; pathway; defects; cells

Autoimmune diseases affect 1 in 20 Australians and are incurable. To find effective therapies, we need to understand the genes that cause disease in humans. We have sequenced the entire genome of patients with an autoimmune disease and found several patients carrry two mutations in genes important for activation of B cells and shown these mutations cause disease. We plan to understand how these genes prevent autoimmunity, and to identify the best treatment for patients with these mutations.

自身免疫性疾病影响20个澳大利亚人中的1个，并且是不可治愈的。为了找到有效的治疗方法，我们需要了解导致人类疾病的基因。我们对自身免疫性疾病患者的全基因组进行了测序，发现几名患者携带两个对激活B细胞很重要的基因突变，并显示这些突变会导致疾病。我们计划了解这些基因如何预防自身免疫，并确定对这些突变患者的最佳治疗方法。