Computational tools for sequence-based large-scale epidemiology studies

基于序列的大规模流行病学研究的计算工具

基本信息

  • 批准号:
    9901082
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 41.8万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    美国
  • 项目类别:
  • 财政年份:
    2016
  • 资助国家:
    美国
  • 起止时间:
    2016-06-14 至 2021-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

 DESCRIPTION (provided by applicant): We developed Variant Association Tools (VAT), which is a software application for the association analysis of disease susceptibility genes using next-generation sequencing (NGS) data. Unlike many other applications that specialize in certain aspects of rare variant association analysis, VAT aims to provide an effective and comprehensive solution to association analysis of genetic epidemiology studies. Although VAT has been successfully applied to a number of large-scale whole exome sequence (WES) association studies including the NHLBI Exome Sequencing Project, continued development is required to effectively analyze whole genome sequence (WGS) data from emerging large-scale genetic epidemiology studies. Such studies generate unprecedented amount of data and pose methodological and bioinformatics challenges including efficient storage, retrieval, and analysis of terabytes of genotype data, access to heterogeneous annotation resources, choices of appropriate statistical gene mapping methods, and applications to real-world studies with proper controls for errors and biases. To address these challenges, we propose to extend VAT with new capacity and new analytical methods. More specifically, in aim 1, we will remove a major bottleneck of VAT by implementing a highly efficient hybrid storage model to store WGS samples. In aim 2 we will implement recently developed and emerging statistical methods for sequence-based variant association analysis, with a programming interface to allow researchers to implement their own methods in VAT. In aim 3, we will provide user-friendly pipelines, online resources, tutorials, and web interfaces to facilitate the applications of VAT to real-world studie.
 描述(由申请人提供):我们开发了变异关联工具(VAT),这是一种使用下一代测序(NGS)数据对疾病易感性基因进行关联分析的软件应用程序。与许多其他专门从事罕见变异关联分析某些方面的应用程序不同,VAT 旨在为遗传流行病学研究的关联分析提供有效且全面的解决方案。尽管 VAT 已成功应用于包括 NHLBI 外显子组测序项目在内的许多大规模全外显子组序列 (WES) 关联研究,但仍需要继续开发以有效分析来自新兴大规模遗传流行病学研究的全基因组序列 (WGS) 数据。此类研究产生了前所未有的大量数据,并提出了方法学和生物信息学挑战,包括有效存储、检索和分析数TB基因型数据、访问异构注释资源、选择适当的统计基因图谱方法以及在正确控制错误和偏差的情况下应用于现实世界研究。为了应对这些挑战,我们建议通过新的能力和新的分析方法来扩展增值税。更具体地说,在目标 1 中,我们将通过实施高效的混合存储模型来存储 WGS 样本,消除增值税的主要瓶颈。在目标 2 中,我们将实施最近开发的新兴统计方法,用于基于序列的变异关联分析,并提供一个编程接口,允许研究人员在增值税中实施自己的方法。在目标 3 中,我们将提供用户友好的管道、在线资源、教程和 Web 界面,以促进增值税在实际研究中的应用。

项目成果

期刊论文数量(3)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
Novel candidate genes and variants underlying autosomal recessive neurodevelopmental disorders with intellectual disability.
  • DOI:
    10.1007/s00439-018-1928-6
  • 发表时间:
    2018-09
  • 期刊:
  • 影响因子:
    5.3
  • 作者:
    Santos-Cortez RLP;Khan V;Khan FS;Mughal ZU;Chakchouk I;Lee K;Rasheed M;Hamza R;Acharya A;Ullah E;Saqib MAN;Abbe I;Ali G;Hassan MJ;Khan S;Azeem Z;Ullah I;Bamshad MJ;Nickerson DA;Schrauwen I;Ahmad W;Ansar M;Leal SM
  • 通讯作者:
    Leal SM
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  • 财政年份:
    1997
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