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Assessment of mismatch repair gene sequence variants for clinical relevance

Assessment of mismatch repair gene sequence variants for clinical relevance
评估错配修复基因序列​​变异的临床相关性
批准号：
nhmrc : 496616
负责人：
A/Pr Joanne Young
金额：
$31.52万
依托单位：
Queensland Institute of Medical Research
依托单位国家：
澳大利亚
项目类别：
NHMRC Project Grants
财政年份：
2008
资助国家：
澳大利亚
项目状态：
已结题
起止时间：
2008-01-01 至 2010-12-31
来源：
https://researchdata.edu.au/assessment-mismatch-repair-clinical-relevance/99836
关键词：
Assessmentmismatchrepairgenesequence

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Mutations in mismatch repair genes cause familial cancer. A number of families carry sequence changes that do not obviously alter the gene product, and it is difficult to predict whether these variants are the direct cause of cancer in the family. Consequently, it is not possible to offer informative genetic counselling to these families. We aim to assess the value of several web-based programs, with additional information, to predict the functional changes determined for a panel of variants.
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Bowel cancer prevention
  • 批准号：
    nhmrc : GNT1042021
  • 项目类别：
    Centres of Research Excellence
  • 资助金额：
    $165.62万
  • 财政年份：
    2012
  • 负责人：
    A/Pr Joanne Young
  • 依托单位：
    The University of Melbourne
Centre for Research Excellence for reducing the burden of colorectal cancer by optimising screening: evidence to clinical practice
  • 批准号：
    nhmrc : 1042021
  • 项目类别：
    Centres of Research Excellence
  • 资助金额：
    $173.51万
  • 财政年份：
    2012
  • 负责人：
    A/Pr Joanne Young
  • 依托单位：
    The University of Melbourne
DNA methylation as a risk factor for colorectal cancer
  • 批准号：
    nhmrc : 1027505
  • 项目类别：
    Project Grants
  • 资助金额：
    $52.02万
  • 财政年份：
    2012
  • 负责人：
    A/Pr Joanne Young
  • 依托单位：
    The University of Melbourne
New high-risk variants for colorectal cancer: the post-GWAS era
  • 批准号：
    nhmrc : 628836
  • 项目类别：
    NHMRC Project Grants
  • 资助金额：
    $47.35万
  • 财政年份：
    2010
  • 负责人：
    A/Pr Joanne Young
  • 依托单位：
    The University of Melbourne
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