Assessment of mismatch repair gene sequence variants for clinical relevance
评估错配修复基因序列变异的临床相关性
基本信息
- 批准号:nhmrc : 496616
- 负责人:
- 金额:$ 31.52万
- 依托单位:
- 依托单位国家:澳大利亚
- 项目类别:NHMRC Project Grants
- 财政年份:2008
- 资助国家:澳大利亚
- 起止时间:2008-01-01 至 2010-12-31
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
Mutations in mismatch repair genes cause familial cancer. A number of families carry sequence changes that do not obviously alter the gene product, and it is difficult to predict whether these variants are the direct cause of cancer in the family. Consequently, it is not possible to offer informative genetic counselling to these families. We aim to assess the value of several web-based programs, with additional information, to predict the functional changes determined for a panel of variants.
错配修复基因突变会导致家族性癌症。许多家族携带的序列变化不会明显改变基因产物,因此很难预测这些变异是否是家族中癌症的直接原因。因此,不可能为这些家庭提供信息丰富的遗传咨询。我们的目标是评估几个基于网络的程序的价值,并提供附加信息,以预测针对一组变体确定的功能变化。
项目成果
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