EPRS1-related leukodystrophy: generation of a representative cellular model to study disease pathophysiology and potential therapeutic avenues using patient-derived iPSCs

EPRS1 相关脑白质营养不良：生成代表性细胞模型，利用患者来源的 iPSC 研究疾病病理生理学和潜在治疗途径

基本信息

项目摘要

Leukodystrophies (LDs) are a group of rare genetic neurological diseases that primarily affect children, resulting in progressive disability and ultimately death. Although individually rare, altogether, they affect approximately 1 in 4733 children, with n
脑白质营养不良（LD）是一组罕见的遗传性神经系统疾病，主要影响儿童，导致进行性残疾并最终死亡。虽然个别罕见，但总的来说，它们影响约1/4733的儿童，n

项目成果

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